Κύριος Ογκος

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα, θεραπεία, διάγνωση, πρόγνωση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η νόσος του Lou Gehrig είναι μια ταχέως αναπτυσσόμενη ασθένεια του νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, του φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους. Οι κινητικοί κλάδοι των κρανιακών νευρώνων (τριδύμου, προσώπου, γλωσοφάρυγγας) εμπλέκονται επίσης στην παθολογική διαδικασία..

Επιδημιολογία της νόσου

Οι ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες, περίπου 2-5 άτομα ανά 100.000. Πιστεύεται ότι οι άνδρες μετά από 50 είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν. Η νόσος του Lou Gehrig δεν κάνει εξαιρέσεις σε κανέναν, επηρεάζει άτομα διαφορετικής κοινωνικής κατάστασης και διάφορα επαγγέλματα (ηθοποιοί, γερουσιαστές, βραβευμένοι με Νόμπελ, μηχανικοί, εκπαιδευτικοί). Ο πιο διάσημος ασθενής ήταν ο παγκόσμιος πρωταθλητής στο μπέιζμπολ Loi Gering, προς τιμήν του οποίου πήρε το όνομά του η ασθένεια.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι ευρέως διαδεδομένη στη Ρωσία. Επί του παρόντος, ο αριθμός των ασθενών είναι περίπου 15.000-20000 μεταξύ του πληθυσμού. Μεταξύ των διάσημων λαών της Ρωσίας με αυτήν την παθολογία, μπορεί κανείς να παρατηρήσει τον συνθέτη Ντμίτρι Σοστακόβιτς, τον πολιτικό Γιούρι Γκλάντκοφ, τον ποπ τραγουδιστή Βλαντιμίρ Μίγκουλ.

Αιτίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η ασθένεια βασίζεται στη συσσώρευση παθολογικής αδιάλυτης πρωτεΐνης στα κινητικά κύτταρα του νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα τον θάνατό τους. Η αιτία της νόσου είναι επί του παρόντος άγνωστη, αλλά υπάρχουν πολλές θεωρίες. Οι κύριες θεωρίες περιλαμβάνουν:

  • Viral - αυτή η θεωρία ήταν δημοφιλής το 60-70 του 20ού αιώνα, αλλά δεν βρήκε ποτέ επιβεβαίωση. Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και την ΕΣΣΔ πραγματοποίησαν πειράματα σε πιθήκους, εισάγοντας σε αυτά εκχυλίσματα νωτιαίου μυελού από άρρωστους. Άλλοι ερευνητές προσπάθησαν να αποδείξουν τη συμμετοχή του ιού της πολιομυελίτιδας στον σχηματισμό της νόσου..
  • Κληρονομικό - στο 10% των περιπτώσεων, η παθολογία είναι κληρονομική.
  • Αυτοάνοση - Αυτή η θεωρία βασίζεται στην ανίχνευση συγκεκριμένων αντισωμάτων που σκοτώνουν τα κινητικά νευρικά κύτταρα. Υπάρχουν μελέτες που αποδεικνύουν το σχηματισμό τέτοιων αντισωμάτων έναντι άλλων σοβαρών ασθενειών (για παράδειγμα, με καρκίνο του πνεύμονα ή λέμφωμα Hodgkin).
  • Γονίδιο - στο 20% των ασθενών υπάρχει παραβίαση γονιδίων που κωδικοποιούν ένα πολύ σημαντικό ένζυμο, το Superoxide dismutase-1, το οποίο μετατρέπει το Superoxide τοξικό στα νευρικά κύτταρα σε οξυγόνο.
  • Neural - Βρετανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι τα στοιχεία glia εμπλέκονται στην ανάπτυξη της νόσου, δηλαδή κύτταρα που παρέχουν τη ζωτική δραστηριότητα των νευρώνων. Μελέτες έχουν δείξει ότι με ανεπαρκή λειτουργία των αστροκυττάρων, τα οποία απομακρύνουν το γλουταμικό από τα νευρικά άκρα, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου του Lou Gehrig αυξάνεται δέκα φορές.

Ταξινόμηση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

Με συχνότητα εμφάνισης:Με κληρονομιά:
  • σποραδικές - απομονωμένες, άσχετες περιπτώσεις
  • οικογένεια - ασθενείς είχαν οικογενειακούς δεσμούς
  • αυτοσωματική υπολειπόμενη
  • αυτοσωματική κυρίαρχη
Όσον αφορά τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος:Νοσολογικές μορφές της νόσου:
  • βολβοειδής
  • αυχένιος
  • στήθος
  • οσφυϊκή περιοχή
  • διαχέω
  • αναπνευστικός
  • Κλασικό μπάσο
  • Progressive Bulbar Palsy
  • Προοδευτική μυϊκή ατροφία
  • Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση
  • Συγκρότημα Δυτικού Ειρηνικού (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Οποιαδήποτε μορφή της νόσου έχει την ίδια αρχή: οι ασθενείς παραπονιούνται για αύξηση της μυϊκής αδυναμίας, μειωμένη μυϊκή μάζα και εμφάνιση ελκυστικών (μυϊκές συσπάσεις).

Η μορφή βολβού του ALS χαρακτηρίζεται από συμπτώματα βλάβης στα κρανιακά νεύρα (9.10 και 12 ζεύγη):

  • Σε ασθενείς, η ομιλία, η προφορά επιδεινώνεται, καθίσταται δύσκολη η μετακίνηση της γλώσσας.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η κατάποση διαταράσσεται, ο ασθενής πνίγεται συνεχώς, η τροφή μπορεί να χυθεί μέσω της μύτης.
  • Οι ασθενείς αισθάνονται ακούσια συστροφή της γλώσσας.
  • Η εξέλιξη του ALS συνοδεύεται από πλήρη ατροφία των μυών του προσώπου και του λαιμού, οι ασθενείς στερούνται εντελώς τις εκφράσεις του προσώπου, δεν μπορούν να ανοίξουν το στόμα τους, να μασήσουν φαγητό.

Η αυχενική παραλλαγή της νόσου επηρεάζει, πρώτα απ 'όλα, τα άνω άκρα του ασθενούς, συμμετρικά και στις δύο πλευρές:

  • Αρχικά, οι ασθενείς αισθάνονται επιδείνωση της λειτουργικότητας των χεριών, γίνεται δυσκολότερο να γράφουν, να παίζουν μουσικά όργανα, να εκτελούν πολύπλοκες κινήσεις.
  • Ταυτόχρονα, οι μύες των βραχιόνων είναι πολύ τεταμένοι, τα αντανακλαστικά τένοντα αυξάνονται.
  • Με την πάροδο του χρόνου, η αδυναμία εξαπλώνεται στους μυς του αντιβράχιου και του ώμου, ατροφούν. Το άνω άκρο μοιάζει με κρεμαστό μαστίγιο.

Η οσφυϊκή μορφή συνήθως ξεκινά με ένα αίσθημα αδυναμίας στα κάτω άκρα.

  • Οι ασθενείς παραπονιούνται ότι έχει γίνει πιο δύσκολο να κάνουν δουλειά, να στέκονται στα πόδια τους, να περπατούν σε μεγάλες αποστάσεις, να ανεβαίνουν σκάλες.
  • Με την πάροδο του χρόνου, το πόδι αρχίζει να χαλάει, ατροφία των μυών των ποδιών, οι ασθενείς δεν μπορούν καν να σηκωθούν.
  • Εμφανίζονται παθολογικά αντανακλαστικά τένοντα (Babinsky). Οι ασθενείς αναπτύσσουν ακράτεια ούρων και κοπράνων.

Ανεξάρτητα από το ποια επιλογή επικρατεί στους ασθενείς στην αρχή της νόσου, το αποτέλεσμα παραμένει το ίδιο. Η ασθένεια εξελίσσεται σταθερά, εξαπλώνεται σε όλους τους μυς του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της αναπνευστικής. Όταν οι αναπνευστικοί μύες αποτυγχάνουν, ο ασθενής αρχίζει να χρειάζεται μηχανικό αερισμό και συνεχή φροντίδα.

Στην πρακτική μου, παρατήρησα δύο ασθενείς με ALS, έναν άνδρα και μια γυναίκα. Διακρίθηκαν από το κόκκινο χρώμα των μαλλιών τους και τη σχετικά νεαρή ηλικία (έως 40 ετών). Εξωτερικά, ήταν πολύ παρόμοια: δεν υπήρχε ούτε υπαινιγμός για την παρουσία μυών, ένα αμιμικό πρόσωπο, πάντα ανοιχτό το στόμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί οι ασθενείς πεθαίνουν από ταυτόχρονες ασθένειες (πνευμονία, σήψη). Ακόμη και με την κατάλληλη φροντίδα, αναπτύσσουν κοίλες (δείτε πώς και πώς να θεραπεύσετε τις κορώνες), υποστατική πνευμονία. Συνειδητοποιώντας τη σοβαρότητα της νόσου τους, οι ασθενείς πέφτουν σε κατάθλιψη, απάθεια, παύουν να ενδιαφέρονται για τον έξω κόσμο και τους αγαπημένους τους.

Με την πάροδο του χρόνου, η ψυχή του ασθενούς υφίσταται σημαντικές αλλαγές. Ο ασθενής που παρατήρησα κατά τη διάρκεια του έτους ήταν αξιοσημείωτος για την ιδιοτροπία, τη συναισθηματική αστάθεια, την επιθετικότητα και την αυτοσυγκράτηση. Η διεξαγωγή πνευματικών δοκιμών έδειξε μείωση της σκέψης, των διανοητικών ικανοτήτων, της μνήμης, της προσοχής του.

Διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Οι κύριες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • MRI του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου - η μέθοδος είναι αρκετά ενημερωτική, αποκαλύπτει ατροφία των κινητικών μερών του εγκεφάλου και εκφυλισμό των πυραμιδικών δομών.
  • εγκεφαλονωτιαία παρακέντηση - συνήθως αποκαλύπτει φυσιολογική ή υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.
  • νευροφυσιολογικές εξετάσεις - ηλεκτρονευρογραφία (ENG), ηλεκτρομυογραφία (EMG) και διακρανιακή μαγνητική διέγερση (TCMS).
  • μοριακή γενετική ανάλυση - μελέτες του γονιδίου που κωδικοποιεί το υπεροξείδιο δισμουτάση-1 ·
  • βιοχημική εξέταση αίματος - αποκαλύπτει 5-10 φορές αύξηση της κρεατίνης φωσφοκινάσης (ένα ένζυμο που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της μυϊκής διάσπασης), μια ελαφρά αύξηση των ηπατικών ενζύμων (ALT, AST) και τη συσσώρευση τοξινών αίματος (ουρία, κρεατινίνη).

Τι συμβαίνει με το ALS

Λόγω του γεγονότος ότι το ALS έχει παρόμοια συμπτώματα με άλλες ασθένειες, πραγματοποιείται διαφορική διάγνωση:

  • εγκεφαλικές παθήσεις: όγκοι του οπίσθιου κρανιακού βόθρου, ατροφία πολλαπλών συστημάτων, κυκλοφοριακή εγκεφαλοπάθεια
  • μυϊκές παθήσεις: οφθαλμοφαρυγγική μυοδυστροφία, μυοσίτιδα, μυοτονία Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • συστηματικές ασθένειες
  • ασθένειες του νωτιαίου μυελού: λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή λέμφωμα, όγκοι του νωτιαίου μυελού, αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης, συριγγομυελία κ.λπ..
  • ασθένειες περιφερικών νεύρων: σύνδρομο Perseige-Turner, νευρομυοτονία Isaacs, πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια
  • myasthenia gravis, σύνδρομο Lambert-Eaton - ασθένειες της νευρομυϊκής σύναψης

Θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η θεραπεία της νόσου είναι επί του παρόντος αναποτελεσματική. Τα φάρμακα και η σωστή φροντίδα των ασθενών επεκτείνουν μόνο το προσδόκιμο ζωής, χωρίς να εξασφαλίζουν πλήρη ανάρρωση. Η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει:

  • Το Riluzole (Rilutec) είναι ένα καθιερωμένο φάρμακο στις Ηνωμένες Πολιτείες και τη Μεγάλη Βρετανία. Ο μηχανισμός της δράσης του είναι να μπλοκάρει το γλουταμινικό στον εγκέφαλο, βελτιώνοντας έτσι τη λειτουργία του υπεροξειδίου δισμουτάσης-1.
  • Η παρέμβαση RNA είναι μια πολύ ελπιδοφόρα μέθοδος θεραπείας του ALS, στους δημιουργούς των οποίων απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ στην ιατρική. Η τεχνική βασίζεται στο μπλοκάρισμα της σύνθεσης παθολογικών πρωτεϊνών στα νευρικά κύτταρα και στην πρόληψη του επακόλουθου θανάτου τους.
  • Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων - μελέτες έχουν δείξει ότι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων στο κεντρικό νευρικό σύστημα αποτρέπει το θάνατο των νευρικών κυττάρων, αποκαθιστά τις νευρικές συνδέσεις, βελτιώνει την ανάπτυξη των νευρικών ινών.
  • Χαλαρωτικά μυών - εξάλειψη του μυϊκού σπασμού και των συσπάσεων (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Αναβολικά (Retabolil) - για αύξηση της μυϊκής μάζας.
  • Φάρμακα αντιχολινεστεράσης (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - αποτρέπουν την ταχεία καταστροφή της ακετυλοχολίνης στις νευρομυϊκές συνάψεις.
  • Βιταμίνες της ομάδας Β (Neurorubin, Neurovitan), βιταμίνες A, E, C - αυτά τα φάρμακα βελτιώνουν την αγωγή της ώθησης κατά μήκος των νευρικών ινών.
  • Αντιβιοτικά ευρέος φάσματος (κεφαλοσπορίνες 3-4 γενεών, φθοροκινολόνες, καρβοπενέμες) - ενδείκνυνται για την ανάπτυξη μολυσματικών επιπλοκών, σήψη.

Η περιεκτική θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει σίτιση μέσω ρινογαστρικού σωλήνα, μασάζ, άσκηση με γιατρό, θεραπεία άσκησης, ψυχολογική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Δυστυχώς, η πρόγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι κακή. Οι ασθενείς πεθαίνουν κυριολεκτικά σε λίγους μήνες ή χρόνια, το μέσο προσδόκιμο ζωής στους ασθενείς:

  • μόνο το 7% ζει περισσότερο από 5 χρόνια
  • με το ντεμπούτο του bulbar - 3-5 χρόνια
  • με οσφυϊκό - 2,5 χρόνια

Μια πιο ευνοϊκή πρόγνωση για κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο υπεροξειδίου δισμουτάσης-1.

Η κατάσταση στη Ρωσία επισκιάζεται από το γεγονός ότι οι ασθενείς δεν λαμβάνουν κατάλληλη φροντίδα, όπως αποδεικνύεται από το γεγονός ότι το Riluzot είναι φάρμακο που επιβραδύνει την πορεία της νόσου, δεν είχε καν καταχωρηθεί στη Ρωσία έως το 2011 και μόνο τον ίδιο χρόνο η ίδια η ασθένεια αναφέρθηκε. σπάνια. " Αλλά στη Μόσχα υπάρχουν:

  • Ταμείο ανακούφισης πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης στο κέντρο του ελέους Martha-Mariinsky
  • Φιλανθρωπικό ίδρυμα για βοήθεια στον G.N. Levitsky για ασθενείς με ALS

Στο τέλος, θα ήθελα να προσθέσω σχετικά με τη φιλανθρωπική εκδήλωση Ice Bucket Challenge, η οποία πραγματοποιήθηκε τον Ιούλιο του 2014. Αποσκοπούσε στη συγκέντρωση κεφαλαίων για την υποστήριξη ασθενών με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και ήταν αρκετά διαδεδομένη. Οι διοργανωτές κατάφεραν να συγκεντρώσουν περισσότερα από 40 εκατομμύρια δολάρια.

Η ουσία της δράσης ήταν ότι ένα άτομο είτε ρίχνει ένα κουβά με παγωμένο νερό και το συλλαμβάνει σε βίντεο, ή δωρίζει ένα συγκεκριμένο χρηματικό ποσό σε μια φιλανθρωπική οργάνωση. Η δράση έγινε αρκετά δημοφιλής λόγω της συμμετοχής δημοφιλών ερμηνευτών, ηθοποιών και ακόμη και πολιτικών..

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: αιτίες και μηχανισμός ανάπτυξης

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS, νόσος του Charcot, ασθένεια κινητικών νευρώνων, νόσος Lou Hering, προοδευτική ατροφία των μυών) είναι μια θανατηφόρα ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος που χαρακτηρίζεται από επιλεκτική βλάβη στους κινητικούς νευρώνες. Κλινικά, αυτό εκδηλώνεται ως αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία και μυϊκή απώλεια, συλλαμβάνοντας όλο και περισσότερες μυϊκές μάζες. Τελικά, αυτό οδηγεί σε πλήρη ακινησία του ασθενούς και αναπνευστική ανεπάρκεια. Η ασθένεια είναι θανατηφόρα κατά μέσο όρο εντός 5 ετών από τη διάγνωση. Μόνο το 7% των ασθενών ζουν περισσότερο από 60 μήνες.

Οι κορυφαίοι ιατροί επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει πλήρως τις αιτίες αυτής της ασθένειας και ο μηχανισμός ανάπτυξης δεν έχει μελετηθεί πλήρως. Θα σας πούμε τι ξέρει η επιστήμη..

Τύποι ασθενειών

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που συνοδεύεται από το θάνατο κεντρικών και περιφερειακών κινητικών νευρώνων. Αυτό οδηγεί σε βαθμιαία ατροφία των σκελετικών μυών, δυσφαγία, δυσαρθρία, διατροφική και αναπνευστική ανεπάρκεια. Η ασθένεια εξελίσσεται σταθερά και είναι θανατηφόρα..
Αυτό καθορίζει τη συνάφεια της μελέτης του προβλήματος. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο ψυχίατρο Jean-Martin Charcot το 1869. Για το οποίο έλαβε ένα δεύτερο όνομα όπως η νόσος του Charcot.

Στις ΗΠΑ και τον Καναδά, ονομάζεται επίσης ως νόσος του Lou Gehrig. Για 17 χρόνια ήταν πρώτης τάξεως αμερικανικός παίκτης του μπέιζμπολ. Δυστυχώς, σε ηλικία 36 ετών αρρώστησε με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Και ο επόμενος χρόνος πέθανε.

Είναι γνωστό ότι η πλειονότητα των ασθενών με ALS είναι άτομα με υψηλό πνευματικό και επαγγελματικό δυναμικό. Βιώνουν γρήγορα σοβαρή αναπηρία και θάνατο..

Ο αναλυτής κινητήρα επηρεάζεται. Αυτό είναι μέρος του νευρικού συστήματος. Μεταδίδει, συλλέγει και επεξεργάζεται πληροφορίες από τους υποδοχείς του μυοσκελετικού συστήματος. Επίσης οργανώνει συντονισμένες ανθρώπινες κινήσεις.

Αν κοιτάξετε το παρακάτω σχήμα, θα δείτε ότι το σύστημα πρόωσης είναι οργανωμένο πολύ δύσκολο.


Δομή αναλυτή κινητήρα
Στην επάνω δεξιά γωνία βλέπουμε τον πρωτεύοντα κινητικό φλοιό, την πυραμιδική οδό, που πηγαίνει στον νωτιαίο μυελό. Αυτές οι δομές επηρεάζονται από το ALS.

Family ALS (Fals) - συμβαίνει όταν ένας ασθενής στο ιστορικό της οικογένειας έχει παρόμοιες περιπτώσεις αυτής της νόσου. Αποτελεί 15%.

Σε άλλες περιπτώσεις, όταν έχουν πιο περίπλοκους τρόπους κληρονομιάς (85%), μιλάμε για σποραδικά ALS.

Συμπτώματα σκλήρυνσης

Χαρακτηριστική είναι η σταδιακή ανάπτυξη της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Σε κάθε άτομο, αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται σύμφωνα με ένα μεμονωμένο σχήμα. Στα αρχικά στάδια, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • κινητικές διαταραχές (οι άνθρωποι ρίχνουν όλο και περισσότερο πράγματα, σκοντάφτουν και πέφτουν ακόμη και από το μπλε)
  • μούδιασμα των μυών, δυσκολία στις φυσιολογικές κινήσεις λόγω μυϊκής ατροφίας.
  • μειωμένη ομιλία
  • κράμπες (συχνότερα μύες μοσχάρι)
  • ατροφία των παλάμων μυών, των μυών των ποδιών και των βραχιόνων.
  • ελαφρά συσπάσεις ορισμένων μυϊκών ομάδων (γοητεία).

Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Lou Gehrig είναι. Προοδευτική ατροφία και εξασθένιση ορισμένων μυϊκών ομάδων. Ένα άτομο δεν μπορεί να εκτελέσει μικρές κινήσεις, για παράδειγμα, κουμπιά κουμπιών. Με την πάροδο του χρόνου, η ικανότητα εκτέλεσης οποιωνδήποτε άλλων ακριβών κινήσεων εξαφανίζεται..

Αργή κίνηση λόγω ατροφίας των μυών του κάτω άκρου. Υπάρχει ανάγκη για κίνηση σε δεκανίκια ή πεζοπόρους. Η προοδευτική μυϊκή ατροφία οδηγεί στο γεγονός ότι ο ασθενής μεταμοσχεύεται σε αναπηρική καρέκλα. Με την αποδυνάμωση των μυών της άνω ζώνης, γίνεται όλο και πιο δύσκολο να σηκωθείτε από το κρεβάτι. Ένα άτομο που πάσχει από πλευρική σκλήρυνση δεν μπορεί να κρατήσει τον κορμό.

Η ομιλία γίνεται λιγότερο διακριτή και κατανοητή. Οι συνομιλητές παρατηρούν ότι ο ασθενής μιλά στη μύτη. Μερικοί ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να μιλούν με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

Παράλληλα με την προοδευτική αποδυνάμωση των μυών, εμφανίζεται σπαστικότητα, δηλαδή, ένα άτομο αντιμετωπίζει δυσκολίες με κάμψη και επέκταση των ποδιών στα γόνατα και σε άλλες αρθρώσεις.

Λόγω της εξασθένισης των μυών του προσώπου, εμφανίζονται δυσκολίες στο μάσημα της τροφής, στην κατάποση. Ο ασθενής δεν μπορεί να φέρει φαγητό στο στόμα του, ανησυχεί για την αυξανόμενη σιελόρροια. Εισέρχεται στο στομάχι και προκαλεί δυσλειτουργία στο πεπτικό σύστημα. Επιπλέον, ένας ασθενής με πλευρική σκλήρυνση κινδυνεύει συνεχώς να πνιγεί από το σάλιο του..

Ο Krampi αναπτύσσεται, δηλαδή, οδυνηρούς μυϊκούς σπασμούς, που συχνά εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Η πρόοδος της νόσου οδηγεί στην ανάπτυξη διαφόρων σταδίων αναπνευστικής ανεπάρκειας. Λόγω της πείνας με οξυγόνο, ο ασθενής συχνά κουράζεται πολύ. Υποφέρει από ασφυξία, πονοκεφάλους και εφιάλτες..

Οι ασθενείς υπόκεινται σε ακούσιες συναισθηματικές εκρήξεις (κλάμα ή αντίστροφα, γέλιο).

Η προοδευτική παράλυση οδηγεί στο γεγονός ότι οι ασθενείς με πλευρική σκλήρυνση αναγκάζονται να παρατηρήσουν ανάπαυση στο κρεβάτι. Η ακινησία είναι η αιτία της δυσκοιλιότητας.

Ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με πλευρική σκλήρυνση αναπτύσσουν πυραμιδικό σύνδρομο. Εκδηλώνεται στην ενίσχυση των αντανακλαστικών τένοντα. Καθώς η νευρωνική βλάβη εξελίσσεται, το σύμπτωμα Babinsky εξαφανίζεται (επέκταση του μεγάλου δακτύλου με ερεθισμό της σόλας). Λόγω της κακής κινητικότητας των αρθρώσεων, αναπτύσσονται θαμπές πόνοι σε αυτές. Στο τελικό στάδιο της νόσου, εμφανίζονται χαοτικές κινήσεις των ματιών..

Οι διαταραχές των πυελικών οργάνων για αυτήν την παθολογία δεν είναι χαρακτηριστικές. Ωστόσο, σε πολύ προχωρημένο στάδιο, ένα άτομο μπορεί να έχει ενούρηση ή, αντίθετα, κατακράτηση ούρων.

Αν και η ασθένεια του Lou Gehrig είναι ανίατη, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα για ένα άτομο που πάσχει από μια τέτοια ασθένεια. Η ιατρική διαθέτει ένα οπλοστάσιο εργαλείων και τεχνικών που μπορούν να ανακουφίσουν τη σοβαρότητα των περιγραφόμενων συμπτωμάτων.

Διαγνωστικά κριτήρια για μυϊκούς συναρπασμούς

Η μαρμαρυγή είναι μια αυθόρμητη συστολή μιας συγκεκριμένης μυϊκής ίνας που δεν οδηγεί σε συστολή ολόκληρου του μυός. Η μαρμαρυγή δεν είναι ορατή μέσω του δέρματος (σε αντίθεση με τη γοητεία).

Στο νοσοκομείο Yusupov, οι νευροπαθολόγοι χρησιμοποιούν διαγνωστικά διαφορικής ευαισθησίας μεταξύ μαρμαρυγής και μυϊκής γοήσεως χρησιμοποιώντας εξαιρετικά ευαίσθητο εξοπλισμό..

Όταν οι ηλεκτρομυογραφικές μελέτες μαρμαρυγής ανιχνεύονται ως ασύγχρονη ακανόνιστη βραχυκύκλωμα (1-5 ms) χαμηλής τάσης (20-300 μV) εκφόρτισης στον μυ (συνήθως συμβαίνει έως 30 εκφορτίσεις ανά 1 δευτερόλεπτο).

  • Τραυματισμός στο σώμα ή στον άξονα του κινητικού νευρώνα.
  • Πρωταρχικές μυϊκές διαταραχές (μυοπάθεια).

Οι μυϊκοί συναρπασμοί στην ηλεκτρομυογραφία ανιχνεύονται ως μεγαλύτερη εκφόρτιση (από 8 έως 20 ms) και υψηλότερη τάση (2-6 mV). Εμφανίζονται σε άνισα χρονικά διαστήματα (συχνότητα 1-50 / λεπτό).

Σε ένα υγιές άτομο, γοητεία εμφανίζονται κατά τη χαλάρωση των μυών: κατά τη διάρκεια, πριν ή μετά τον ύπνο, σε ανάπαυση. Με ενεργές κινήσεις, τέτοιες συσπάσεις εξαφανίζονται, αλλά συνεχίζονται ξανά σε ηρεμία. Σε αντίθεση με τις μαρμαρυγές, δεν συνοδεύονται από μυϊκή αδυναμία, απώλεια αίσθησης και ατροφία στον μυϊκό ιστό..

Μυϊκή διέγερση - η αιτία της εμφάνισης:

  • Ασθένειες κινητικών νευρώνων (ALS - αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, προοδευτική αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης και άλλα)
  • Καλοήθεις γοητείες
  • Σύνδρομο επώδυνης μυϊκής γοητείας.
  • Τραυματικός τραυματισμός ή συμπίεση της ρίζας και του περιφερικού νεύρου.
  • Μυοκαμία του προσώπου (όγκος του εγκεφάλου, σκλήρυνση κατά πλάκας)
  • Σύνδρομο Isaacs (σύνδρομο Isaacs);
  • Μερικές μορφές ημισπασμού του προσώπου.
  • Μεταπαραλυτική συστολή των μυών του προσώπου.
  • Ιατρογενείς γοητεύσεις.

Ένας νευροπαθολόγος εμπλέκεται στη διάγνωση και τη θεραπεία των γοητευτικών, καθώς και των συνακόλουθων παθολογιών. Εάν αντιμετωπίζετε συνεχώς μυϊκούς σπασμούς, συσπάσεις, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να μάθετε την αιτία της εμφάνισής τους.

Το τμήμα νευρολογίας του νοσοκομείου Yusupov απασχολεί αληθινούς ειδικούς στον τομέα τους που ασχολούνται με την παθολογία του νευρικού συστήματος για πολλά χρόνια. Στη ρεσεψιόν θα λάβετε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας, οι γιατροί θα σας βοηθήσουν να διαπιστώσετε εάν οι γοητεύσεις των μυών των ποδιών (γοητεία στα μοσχάρια των ποδιών) είναι καλοήθεις μυϊκές συσπάσεις ή είναι αυτό σύμπτωμα σοβαρής νευρολογικής νόσου.

Με βάση τα συμπτώματα, ένας νευρολόγος με διαγνωστικό σκοπό μπορεί να συνταγογραφήσει έναν συγκεκριμένο τύπο εξέτασης:

  • Ηλεκτρομυόγραμμα (EMG);
  • Ηλεκτρονευρομυογραφία (ENMG);
  • Νευρο-απεικόνιση;
  • Εξέταση αίματος.

Ποιες είναι οι αιτίες και οι μηχανισμοί της ανάπτυξης της νόσου?

Αξιόπιστοι λόγοι για την ανάπτυξη σποραδικής μορφής της νόσου του Charcot δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι οι «αργές» λοιμώξεις προκαλούν την ανάπτυξη ALS: εντεροϊοί, ιός ECHO, Coxsackie, ρετροϊοί, HIV.

Ο ιός καταστρέφει τη φυσιολογική δομή του DNA των κινητικών νευρώνων, προκαλώντας επιτάχυνση του θανάτου τους (απόπτωση). Αυτό συνοδεύεται από την ανάπτυξη διεγερτικής τοξικότητας - η περίσσεια γλουταμινικού οξέος οδηγεί σε υπερβολική διέγερση και θάνατο κινητικών νευρώνων. Τα επιζώντα κύτταρα μπορούν να αποπολωθούν αυθόρμητα, η οποία εκδηλώνεται κλινικά από μαρμαρυγές και γοητεύσεις..

Υπάρχει επίσης μια παθολογική επίδραση στις αυτοάνοσες αντιδράσεις στους νευρώνες (η IgG διαταράσσει τη λειτουργία των διαύλων ασβεστίου τύπου L), μια αλλαγή στον κανονικό αερόβιο μεταβολισμό σε αυτά, μια αύξηση του διαμεμβρανικού ρεύματος των ιόντων νατρίου και ασβεστίου στα κύτταρα, μια διαταραχή στη δραστηριότητα των ενζύμων των κυτταρικών τοιχωμάτων και την καταστροφή των δομικών πρωτεϊνών και των λιπιδίων.

Στο Πανεπιστήμιο Hopkins της Βαλτιμόρης, ανιχνεύθηκαν τετράκλωνο DNA και RNA σε κινητικούς νευρώνες ασθενών με ALS. Αυτό οδήγησε στην εμφάνιση της πρωτεΐνης ουβικιτίνης στο κυτταρόπλασμα των νευρώνων, ή μάλλον των συσσωματωμάτων της, τα οποία συνήθως βρίσκονται στον πυρήνα. Αυτή η αλλαγή επιταχύνει επίσης τον νευροεκφυλισμό στην αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση..

Η κληρονομική (οικογένεια) ALS σχετίζεται με μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο 21ο χρωμόσωμα και κωδικοποιεί την υπεροξιδουτάση-1. Αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια.

Μια παθομορφολογική μελέτη αποκαλύπτει ατροφία του κινητικού φλοιού (προκεντρικός γύρος) των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, των μπροστινών κέρατων του νωτιαίου μυελού και των κινητικών πυρήνων της βολβικής ομάδας των κρανιακών νεύρων. Ταυτόχρονα, οι νεκροί κινητικοί νευρώνες αντικαθίστανται από νευρογλοία. Δεν επηρεάζονται μόνο τα σώματα των κινητικών νευρώνων, αλλά και οι διαδικασίες τους - απομυελίνωση (δηλ. Καταστροφή της φυσιολογικής θήκης μυελίνης των αξόνων) των πυραμιδικών οδών στο στέλεχος του εγκεφάλου και των πλευρικών κορμών του νωτιαίου μυελού.

Πυραμιδική ανατομία

Εδώ είναι η ανατομία της πυραμιδικής οδού. Εδώ βλέπετε μια επιπλέον ζώνη κινητήρα, τον προμετωπιαίο φλοιό.

Αυτοί οι μετασχηματισμοί μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο στους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού. Αναζωογονούν τους σκελετικούς μύες και ρυθμίζουν τις εθελοντικές κινήσεις.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια ασυνήθιστη νευροεκφυλιστική ασθένεια! Κωδικός ICD 10 - G12.2.

Όλα τα χειρότερα συμβαίνουν μαζί του όταν ένα άτομο εξακολουθεί να μην αισθάνεται τίποτα. Σε αυτό το προκλινικό στάδιο, 50-80% των κινητικών νευρώνων πεθαίνουν μετά από γενετική αποτυχία με τη συμμετοχή περιβαλλοντικών παραγόντων. Στη συνέχεια, όταν παραμένει το 20% των σταθερών κινητικών νευρώνων, αρχίζει η ίδια η ασθένεια.


Η εκδήλωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Η νόσος των λαβρακίων είναι σποραδική και εμφανίζεται σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία, καθώς η παθολογία επηρεάζει συχνότερα άτομα που έχουν περάσει τα 47 χρόνια των συνόρων. Οι αιτίες της νόσου δεν έχουν τεκμηριωθεί, αλλά οι επιστήμονες συνεχίζουν να ερευνούν.

Προφανώς, η παθολογία των κινητικών νευρώνων μπορεί να προκαλέσει:

  • επίθεση νευρικών ινών με διάφορους ιούς.
  • την παραγωγή και συσσώρευση συγκεκριμένων πρωτεϊνικών ενώσεων που καταστρέφουν τα νευρικά κύτταρα ·
  • μεταβολική διαταραχή, η οποία συσσωρεύει υπερβολική ποσότητα γλουταμινικού οξέος.
  • μια δυσλειτουργία στο ανοσοποιητικό σύστημα όταν οι άμυνες του σώματος αντιστέκονται στα δικά τους κύτταρα.
  • ελαττωματική κληρονομιά γονιδίων.

Ο τελευταίος λόγος φαίνεται να είναι ο πιο πιθανός, καθώς μπορεί να εντοπιστεί σαφώς σε σχεδόν 10% των περιπτώσεων. Έχει πλέον αποδειχθεί ότι μια μετάλλαξη 16 γονιδίων σχετίζεται άμεσα με την προέλευση της νόσου:

  • SOD1 στο 21q22 χρωμόσωμα με περισσότερες από 140 μεταλλάξεις. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της υπεροξειδίου δισμουτάσης και είναι ικανό να προκαλέσει την ανάπτυξη ALS.
  • Πρωτεΐνη δέσμευσης TARDBP ή TAR DNA;
  • SETX στο χρωμόσωμα 9q34 που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της ελικάσης.
  • VAPB που κωδικοποιεί πρωτεΐνη Β που σχετίζεται με κυστίδια.
  • Το ΣΧ. 4 υπεύθυνο για την κωδικοποίηση φωσφοϊνοσιτίδης-5-φωσφατάσης.
  • Αυτό απέχει πολύ από την πλήρη λίστα που περιέχει γονίδια που κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, ενώ η μετάλλαξη μεταδίδεται από έναν από τους γονείς. Ο κίνδυνος να αρρωστήσετε σε ένα παιδί είναι 50%. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παρατηρείται αυτοσωματική υπολειπόμενη ή κυρίαρχη γονιδιακή κληρονομιά που συνδέεται με Χ..

Οι παράγοντες υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν το φύλο των ανδρών, το κάπνισμα, την τοξικότητα με τις ενώσεις μολύβδου και τα γεωργικά φυτοφάρμακα.


Με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, επηρεάζονται τόσο οι άνω νευρώνες που βρίσκονται στον εγκεφαλικό φλοιό όσο και οι κάτω νευρώνες που βρίσκονται στην περιοχή των πρόσθων κέρατων του εγκεφάλου και των πυρήνων των κρανιακών νεύρων

Σύνδρομο καλοήθους Crampi Fasciculi

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του καλοήθους συνδρόμου crumpy-fasciculi είναι η σύσπαση των μυών του μηρού (συμπεριλαμβανομένων των ελκυστικών στους γλουτούς) ή του κάτω ποδιού (γοητεία στον μυ του μόσχου).

Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να βιώσουν:

  • Μούδιασμα;
  • Κράμπες
  • Κνησμός και τρόμος
  • Ξαφνικές συσπάσεις ή ακούσιες μυϊκές κράμπες.
  • Συμπτώματα άγχους (πονοκέφαλος, δύσπνοια, αισθήσεις κώματος στο λαιμό).

Οι σπασμοί στα πόδια και τους γλουτούς μπορεί να διαρκέσουν από λίγα δευτερόλεπτα έως αρκετά χρόνια (εμφανίζονται με μια συγκεκριμένη συχνότητα, για παράδειγμα, δύο έως τέσσερις φορές την ημέρα).

Κατά τη διεξαγωγή έρευνας, δεν παρατηρείται μείωση της ταχύτητας του νευρικού διεγέρτη, καθώς και μείωση της ευαισθησίας, αλλαγές στα αντανακλαστικά.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα μπορεί να προκαλέσουν υπερβολική σωματική άσκηση (στο γυμναστήριο, όταν σηκώνουν βάρη), άγχος και άγχος.

Παθογένεση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Αν μιλάμε για την παθογένεση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, πρώτα απ 'όλα πρέπει να κατανοήσουμε τα ακόλουθα. Υπάρχουν διάφοροι (σε ​​μεγάλο βαθμό άγνωστοι) γενετικοί παράγοντες.

Πραγματοποιούνται σε συνθήκες επιλεκτικής ευπάθειας των κινητικών νευρώνων. Δηλαδή, σε αυτές τις συνθήκες που διασφαλίζουν τη φυσιολογική ζωή-φυσιολογική εργασία αυτών των κυττάρων.

Ωστόσο, σε παθολογικές καταστάσεις, παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εκφυλισμού. Αυτό οδηγεί στη συνέχεια στους κύριους μηχανισμούς της παθογένεσης.

Τα motoneurons είναι τα μεγαλύτερα κύτταρα του νευρικού συστήματος με μακρές διαδικασίες διεξαγωγής (έως 1 μέτρο). Χρειάζονται υψηλή ενέργεια.

Κάθε τέτοιος κινητικός νευρώνας είναι ένας ειδικός σταθμός ισχύος. Παίρνει έναν τεράστιο αριθμό παλμών και μετά τις μεταδίδει για την εφαρμογή συντονισμένων ανθρώπινων κινήσεων.

Αυτά τα κύτταρα χρειάζονται πολύ ενδοκυτταρικό ασβέστιο. Είναι αυτός που παρέχει το έργο πολλών συστημάτων κινητικών νευρώνων. Επομένως, η παραγωγή πρωτεϊνών που δεσμεύουν ασβέστιο μειώνεται στα κύτταρα..

Η έκφραση ορισμένων υποδοχέων γλουταμινικού (ampa) και η έκφραση πρωτεϊνών (bcl-2), που αποτρέπουν τον προγραμματισμένο θάνατο αυτών των κυττάρων, μειώνονται.

Σε παθολογικές καταστάσεις, αυτά τα χαρακτηριστικά του κινητικού νευρώνα λειτουργούν στη διαδικασία εκφυλισμού. Το αποτέλεσμα είναι:

  • Τοξικότητα αμινοξέων (γλουταμινική διεγερτική τοξικότητα)
  • Οξειδωτικό (οξειδωτικό) στρες
  • Διακόπηκε το κυτταροσκελετό του κινητικού νευρώνα
  • Αποικοδόμηση πρωτεϊνών με το σχηματισμό ορισμένων εγκλεισμάτων
  • Υπάρχει κυτταροτοξική επίδραση μεταλλαγμένων πρωτεϊνών (σόδα-1)
  • Απόπτωση ή προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος κινητικών νευρώνων

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - θεραπεία

Δυστυχώς, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν έχει πλήρη θεραπεία. Ως εκ τούτου, αυτή η ασθένεια θεωρείται μέχρι στιγμής ανίατη. Τουλάχιστον, δεν έχουν ακόμη καταγραφεί περιπτώσεις θεραπείας για ALS.

Αλλά η ιατρική δεν έχει θέση!

Διάφορες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη. Οι κλινικές χρησιμοποιούν μεθόδους που βοηθούν τον ασθενή να διευκολύνει την ανοχή της νόσου. Θα αναφερθούμε παρακάτω σε αυτές τις κλινικές οδηγίες..

Υπάρχουν επίσης φάρμακα που παρατείνουν τη ζωή ενός ασθενούς με ALS.

Αλλά αξίζει να πούμε ότι δεν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί θεραπεία με εκείνες τις μεθόδους που δεν έχουν ακόμη διερευνηθεί διεξοδικά. Υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που με την πρώτη ματιά μπορούν να βελτιώσουν την κατάσταση του ασθενούς. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, όλα πέφτουν στη θέση τους και η ασθένεια αρχίζει ούτως ή άλλως.

Το ίδιο ισχύει και για τα βλαστικά κύτταρα. Διεξήχθησαν μελέτες που έδειξαν βελτίωση στην αρχή. Ωστόσο, τότε, το άτομο έγινε χειρότερο και η νόσος ALS άρχισε να εξελίσσεται ξανά.

Επομένως, προς το παρόν, τα βλαστικά κύτταρα δεν είναι η οδός θεραπείας που πρέπει να επιλέξετε. Επιπλέον, η ίδια η διαδικασία είναι πολύ ακριβή..

Οι μυϊκές συσπάσεις δεν αποτελούν αιτία, είναι σύμπτωμα της μιας ή της άλλης νευρολογικής παθολογίας. Γι 'αυτό είναι τόσο σημαντικό να εντοπίσουμε πρώτα την ασθένεια, η οποία οδήγησε στην εμφάνιση μυϊκών συσπάσεων και να αρχίσει να αντιμετωπίζει μια τέτοια ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν μπορεί να βρεθεί παθολογία, οπότε, πιθανώς, η αιτία της γοητείας είναι η έλλειψη ιχνοστοιχείων (όπως μαγνήσιο και κάλιο). Στο νοσοκομείο Yusupov, θα βρείτε μια δίαιτα που θα περιλαμβάνει προϊόντα που περιέχουν στοιχεία που λείπουν.

Το καλοήθη φλοιώδες τσίμπημα συνήθως δεν προκαλεί βλάβη και συνεπώς δεν απαιτεί θεραπεία. Απλά περιμένετε να εξαφανιστούν.

Οι εκφυλισμοί που συμβαίνουν μετά από ενεργή σωματική άσκηση (συχνότερα μετά το τρέξιμο ή την άρση βαρών) είναι πιο επιρρεπείς σε άτομα που δεν έχουν εκπαιδευτεί και ακολουθούν έναν παθητικό τρόπο ζωής. Μπορούν να παρατηρήσουν ακούσιες συσπάσεις μετά την πρώτη προπόνηση. Γι 'αυτό τα μαθήματα ξεκινούν καλύτερα με εύκολες ασκήσεις..

Η υποθερμία θεωρείται επίσης μία από τις αιτίες του σπασμού, οπότε θα πρέπει να προστατεύσετε το σώμα σας για να αποφύγετε καλοήθεις γοητεύσεις. Η υποθερμία εμφανίζεται όχι μόνο στην κρύα περίοδο, αλλά και ως αποτέλεσμα της φθοράς ρούχων εκτός εποχής.

Στην καυτή περίοδο, το κολύμπι σε λίμνες οδηγεί σε αυτό, επομένως, για να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε τους κανόνες συμπεριφοράς στο νερό. Η κατάχρηση αλκοόλ μπορεί επίσης να προκαλέσει ανεξέλεγκτο μυϊκό συστροφή..

Τα μέτρα χαλάρωσης χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση της κόπωσης και άλλων νευρολογικών διαταραχών. Τέτοιες ασκήσεις εξαλείφουν εντελώς τις συνέπειες των αγχωτικών καταστάσεων..

Εάν οι μυϊκοί ενθουσιασμοί και έχετε άγχος, βασανισμένοι από αμφιβολίες για την αιτία της εμφάνισής τους, τότε κλείστε ραντεβού με έναν νευρολόγο. Για συμβουλές, καλέστε.

Θεραπεία

Είναι η νόσος ALS θεραπεύσιμη κατ 'αρχήν; Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπήρξαν περιπτώσεις ανάκαμψης, κάτι που δεν σημαίνει καθόλου έλλειψη πόρων για την παράταση της ζωής των ασθενών. Η θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και να διατηρήσει την ικανότητα του ασθενούς να αυτο-φροντίδα. Επιπλέον, ο στόχος της θεραπείας είναι να μειώσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και να διατηρήσει μια αποδεκτή ποιότητα ζωής.

Ο γιατρός πρέπει να εξηγήσει στον ασθενή ότι η ALS μπορεί να αναπτυχθεί με διαφορετικούς τρόπους και δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί η πορεία της. Ο Stephen Hawking, για παράδειγμα, έχει ζήσει με αυτήν την ασθένεια για περισσότερα από 70 χρόνια, υποφέρει από τις επιπτώσεις του για αρκετές δεκαετίες. Η μη αναγνωρίσιμη κατάσταση δεν τον εμπόδισε να επιτύχει τεράστια επιτυχία στο επάγγελμα και την παγκόσμια φήμη.

Επί του παρόντος, το ALS μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο εάν ληφθεί ένα φάρμακο - το Riluzole. Το φάρμακο παρουσιάζεται στη φαρμακευτική αγορά σε μορφή δισκίου και υγρού. Μπορεί να ονομάζεται Riluzol, Rilutek ή Teglutik (προφορική αναστολή).

Το Riluzole συνταγογραφείται για τη ζωή και λαμβάνεται ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής. Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση - κάθε 3 μήνες ο ασθενής δίνει αίμα για εξετάσεις ήπατος. Αυτό είναι απαραίτητο για την έγκαιρη πρόληψη της ηπατίτιδας..

Για τη θεραπεία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθοι παράγοντες:

  • Γαλανταμίνη, Proserin - για βελτίωση των λειτουργιών της ομιλίας και της κατάποσης.
  • Sirdalud, Baclofen, Carnitine, Creatine, Elenium και Diazepam - για την ανακούφιση των μυϊκών κράμπες.
  • ηρεμιστικά, υπνωτικά και αντικαταθλιπτικά.
  • Αμιτριπτυλίνη - για τη μείωση της σιελόρροιας.
  • αντιβιοτικά - για βακτηριακές επιπλοκές.
  • μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, παυσίπονα και αναλγητικά οπιοειδών - με σοβαρό πόνο.
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropil - για τη διατήρηση της δραστηριότητας του εγκεφάλου.
  • Retabolil - για την τόνωση της πρωτεϊνικής σύνθεσης στο σώμα και την αύξηση της μυϊκής μάζας.
  • Βιταμίνες Β.

Για τη μείωση της έντασης των γοητειών και των κραμπών (αυθόρμητες συστολές των μυών), συνταγογραφούνται θειική κινιδίνη και καρβαμαζεπίνη. Σε περίπτωση βλάβης στην άρθρωση του ώμου, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές συμπιέσεις με Novocain, Dimexidum και Hydrocortisone, καθώς και ανακούφιση επιδέσμων τύπου Deso. Συνιστάται να φοράτε επίδεσμο από τρεις έως πέντε ώρες την ημέρα.

Τα ορθοπεδικά παπούτσια χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση των αρθρώσεων των αρθρώσεων και για την αποτροπή της παραμόρφωσης των ποδιών των ιπποειδών. Εάν είναι απαραίτητο, φορέστε ειδικές ορθώσεις - κεφαλές και στηρίγματα, ελαστικά καρπού. Περιπατητικά, πατερίτσες και ιμάντες ανύψωσης για τα άκρα χρησιμοποιούνται ως βοηθητικές συσκευές.

Για να διατηρήσουν την ηρεμία τους, οι γιατροί συνιστούν τη χρήση χαλαρωτικού μασάζ και αρωματοθεραπείας.

Επιδημιολογία της νόσου των κινητικών νευρώνων

Αν μιλήσουμε για την επιδημιολογία της νόσου των κινητικών νευρώνων, ο αριθμός των νέων ασθενών ανά έτος είναι περίπου 2 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Ο επιπολασμός (αριθμός ταυτόχρονων ασθενών με ALS) κυμαίνεται από 1 έως 7 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

Κατά κανόνα, άτομα από 20 έως 80 ετών αρρωσταίνουν. Αν και είναι δυνατές εξαιρέσεις.

ΜΕΣΟΣ ΟΡΟΣ ΖΩΗΣ:

  • εάν η νόσος ALS ξεκινά με διαταραχή της ομιλίας (με το ντεμπούτο της ράβδου), τότε συνήθως ζει 2,5 χρόνια
  • εάν ξεκινά με κάποιο είδος κινητικών διαταραχών (ντεμπούτο στη σπονδυλική στήλη), τότε είναι 3,5 χρόνια

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι το 7% των ασθενών ζουν περισσότερο από 5 χρόνια.

Γενετικοί τόποι της οικογένειας ALS

Εδώ βλέπουμε πολλούς τύπους οικογενειακών ALS. Έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 20 μεταλλάξεις. Μερικά από αυτά είναι σπάνια. Μερικά είναι κοινά.

Ενα είδοςΣυχνότηταΓονίδιοΚλινική
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Τυπικός
FALS2 (2q33)Σπάνια, APΑλςAtypical, SE
FALS3 (18q21)Μια οικογένειαΑγνωστοςΤυπικός
FALS4 (9q34)Πολύ σπάνιοΣενταξίνηAtypical, SE
FALS5 (15q15)Σπάνια, ARΑγνωστοςAtypical, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSΦουςΤυπικός
FALS7 (20 σετ13)Μια οικογένεια?Τυπικός
Λάθος8Πολύ σπάνιοVapbΆτυπο, διαφορετικό.
FALS9 (14q11)ΣπάνιοςΑγγειογενίνηΤυπικός
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% Fals
έως και 38% οικογένεια και 7% σποραδικά
TDP-43
9q21, C9orf72
Τυπικός
ALS, FTD, ALS-FTD

Υπάρχουν νέα γονίδια ALS. Δεν δείξαμε κάποια από αυτά. Αλλά η ουσία είναι ότι όλες αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε μια τελική διαδρομή. Στην ανάπτυξη βλαβών κεντρικών και περιφερειακών κινητικών νευρώνων.

Υπάρχουν φάρμακα που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου του Lu Gehrig.

Το Riluzole είναι ένας προσυναπτικός αναστολέας απελευθέρωσης γλουταμικού. Παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά μέσο όρο 3 μηνών. Πρέπει να πάρετε ενώ ένα άτομο διατηρεί αυτο-φροντίδα. Δόσεις 50 mg 2 φορές την ημέρα πριν από τα γεύματα κάθε 12 ώρες.

Riluzole (rilutec)
Σε 3 - 12% τοις εκατό των περιπτώσεων, το φάρμακο προκαλεί ηπατίτιδα φαρμάκου, αυξημένη πίεση. Μεταβολίζεται σε άνδρες και καπνιστές. Χρειάζονται υψηλότερη δόση.

Αξίζει να πούμε ότι η επιβράδυνση της εξέλιξης δεν μπορεί να γίνει αισθητή. Το φάρμακο δεν κάνει ένα άτομο καλύτερο. Αλλά ο ασθενής θα αρρωστήσει περισσότερο και αργότερα παύει να υπηρετεί τον εαυτό του.

Το φάρμακο αντενδείκνυται σε ασθενείς με αξιόπιστη και πιθανή ALS με διάρκεια ασθένειας μικρότερη των πέντε ετών με αναγκαστική πνευμονική ικανότητα άνω του 60% και χωρίς τραχειοστομία.

Η τιμή του Riluzol σε διαφορετικά φαρμακεία είναι από 9.000 έως 13.000 ρούβλια.

NP001 - η δραστική ουσία είναι το χλωριώδες νάτριο. Αυτό το φάρμακο είναι ένας ανοσορυθμιστής για νευροεκφυλιστικές ασθένειες. Καταστέλλει τη φλεγμονή των μακροφάγων in vitro και σε ασθενείς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.

3 μήνες μετά τα σταγονόμετρα σε δόση 2 mg / kg, το χλωριώδες νάτριο σταθεροποιεί την πορεία της νόσου. Φαίνεται να σταματά την εξέλιξη..

Ταξινόμηση ασθενειών κινητικών νευρώνων

Παρακάτω είναι μια ταξινόμηση των ασθενειών κινητικών νευρώνων.

Ταξινόμηση Norris (1993):

  • Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση - 88% των ασθενών: βολβοειδές ντεμπούτο ALS - 30%
  • ντεμπούτο στο στήθος - 5%
  • διάχυτο - 5%
  • αυχενικός - 40%
  • οσφυϊκός - 10%
  • αναπνευστικό - λιγότερο από 1%
  • Προοδευτική παράλυση βολβών - 2%
  • Προοδευτική μυϊκή ατροφία - 8%
  • Πρωτογενής πλευρική σκλήρυνση - 2%

    Επιλογές μπάσων Hondcarian (1978):

    1. Κλασικό - 52% (όταν οι βλάβες των κεντρικών και περιφερειακών κινητικών νευρώνων παρουσιάζονται ομοιόμορφα)
    2. Κατακερματισμένη-πυρηνική - 32% (ελαφρά σημάδια κεντρικής βλάβης)
    3. Πυραμιδική - 16% (βλέπουμε σημάδια περιφερικής βλάβης όχι τόσο φωτεινά όσο σημάδια κεντρικής)

    Φυσική παθομορφία

    Αν μιλάμε για διάφορα ανοίγματα, πρέπει να επισημανθεί ότι η ακολουθία ανάπτυξης συμπτωμάτων είναι πάντα σίγουρη.


    Παθομορφισμός με βολβό και αυχενικό ντεμπούτο ALS
    Με το ντεμπούτο του bulbar, εμφανίζονται πρώτα οι διαταραχές της ομιλίας. Στη συνέχεια, διαταραχές κατάποσης. Στη συνέχεια υπάρχει παραίσια στα άκρα και αναπνευστικές διαταραχές.

    Με ένα αυχενικό ντεμπούτο, η διαδικασία του σπασίματος ξεκινά με το ένα χέρι και στη συνέχεια προχωρά στο άλλο. Μετά από αυτό, μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές της ράβδου και διαταραχές της κίνησης στα πόδια. Όλα ξεκινούν από την πλευρά στην οποία υπέστη το πρωταρχικό χέρι.

    Εάν μιλάμε για το θωρακικό ντεμπούτο του ALS, τότε το πρώτο σύμπτωμα που συνήθως δεν παρατηρούν οι ασθενείς είναι οι αδύναμοι μύες της πλάτης. Διαταραγμένη κατάσταση. Τότε υπάρχει πάρεση στο χέρι μαζί με ατροφία.


    Παθομορφισμός στο θωρακικό και οσφυϊκό ντεμπούτο του ALS

    Επιπλέον, η ασθένεια εξαπλώνεται στο πόδι της ίδιας πλευράς. Εμφανίζεται γονιδιακή πάρεση. Τα πόδια επηρεάζονται και στη συνέχεια εμφανίζονται βλάβες και αναπνευστικές διαταραχές..

    Στο οσφυϊκό ντεμπούτο, ένα πόδι επηρεάζεται πρώτα. Στη συνέχεια, το δεύτερο συλλαμβάνεται, μετά το οποίο η ασθένεια περνά στα χέρια. Στη συνέχεια, υπάρχουν διαταραχές του αναπνευστικού και του βολβού.

    Πορεία της νόσου

    Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου: συσπάσεις, κράμπες, μούδιασμα των μυών, αδυναμία στα άκρα, δυσκολία στην ομιλία, είναι επίσης χαρακτηριστικά πολλών πιο κοινών ασθενειών, επομένως, η διάγνωση του ALS είναι δύσκολη - έως ότου η ασθένεια εξελιχθεί στο στάδιο της μυϊκής ατροφίας.

    Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει προδρομική φάση, έως 1 έτος, κατά τη διάρκεια της οποίας θα παρατηρούνται μεμονωμένες γοητεύσεις και / ή σπασμοί..

    Ανάλογα με το ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται πρώτα, διακρίνονται

    • Η ALS των άκρων (έως και τα τρία τέταρτα των ασθενών) ξεκινά, κατά κανόνα, με βλάβη στο ένα ή και στα δύο πόδια. Οι ασθενείς αισθάνονται αμήχανοι όταν περπατούν, δυσκαμψία στον αστράγαλο, σκοντάφτουν. Οι βλάβες των άνω άκρων είναι λιγότερο συχνές, ενώ είναι δύσκολο να εκτελέσετε συνηθισμένες ενέργειες που απαιτούν ευελιξία στα δάχτυλα ή τις προσπάθειες του χεριού.
    • Το Bulbar ALS εκδηλώνεται με δυσκολία στην ομιλία (ο ασθενής λέει "στη μύτη", ρινικός, ελέγχει ελάχιστα τον όγκο της ομιλίας, αργότερα αντιμετωπίζει δυσκολία στην κατάποση).

    Σε όλες τις περιπτώσεις, η μυϊκή αδυναμία καλύπτει σταδιακά όλο και περισσότερα μέρη του σώματος (ασθενείς με μορφή βολβού ALS μπορεί να μην επιβιώσουν για να ολοκληρώσουν την πάρεση των άκρων). Τα συμπτώματα του ALS περιλαμβάνουν σημάδια βλάβης τόσο στο κάτω όσο και στο άνω κινητικό νεύρο:

    • βλάβη στους ανώτερους κινητικούς νευρώνες: μυϊκή υπερτονικότητα, υπερεφλεξία, μη φυσιολογικό αντανακλαστικό Babinsky.
    • βλάβη στους κάτω κινητικούς νευρώνες: μυϊκή αδυναμία και ατροφία, κράμπες, ακούσιες μυϊκές παρορμήσεις (συσπάσεις).

    Αργά ή γρήγορα, ο ασθενής χάνει την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Η ασθένεια δεν επηρεάζει τις ψυχικές ικανότητες, αλλά οδηγεί σε σοβαρή κατάθλιψη εν αναμονή ενός αργού θανάτου. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται, οι ασθενείς παρουσιάζουν αναπνευστική ανεπάρκεια και τελικά η ζωή τους μπορεί να υποστηριχθεί μόνο με μηχανικό αερισμό και τεχνητή διατροφή. Συνήθως από την ανίχνευση των πρώτων σημείων του ALS έως το θάνατο, διαρκεί από τρία έως πέντε χρόνια. Ωστόσο, ο γνωστός θεωρητικός φυσικός Stephen Hawking (1942-2018) και ο κιθαρίστας Jason Becker (γεννήθηκε το 1969) είναι οι μόνοι γνωστοί ασθενείς με σαφώς διαγνωσμένο ALS των οποίων η κατάσταση έχει σταθεροποιηθεί με την πάροδο του χρόνου..

    Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του Charcot

    Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του Charcot περιλαμβάνουν:

    1. Σημάδια βλάβης στους περιφερειακούς κινητικούς νευρώνες
    2. Σημάδια βλάβης του κεντρικού κινητικού νευρώνα
    3. Ο συνδυασμός συνδρόμων βολβών και ψευδοβουλών
    4. Συνταγματικά συμπτώματα

    Θανατηφόρες επιπλοκές που οδηγούν σε θάνατο:

    1. Δυσφαγία (παραβίαση κατάποσης) και διατροφική (διατροφική) ανεπάρκεια
    2. Διαταραχές της σπονδυλικής στήλης και των στελεχών λόγω ατροφίας των κύριων και βοηθητικών αναπνευστικών μυών

    Τα σημάδια βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα περιλαμβάνουν:

    1. Απώλεια επιδεξιότητας - η ασθένεια ξεκινά όταν ένα άτομο αρχίζει να δυσκολεύεται να στερεώσει κουμπιά, να δέσει κορδόνια, να παίζει πιάνο ή να σπρώχνει μια βελόνα
    2. Στη συνέχεια μειώνεται η μυϊκή δύναμη
    3. Αυξάνει τον μυϊκό τόνο σε σπαστικό τύπο
    4. Εμφανίζεται η υπερπαραγωγή
    5. Παθολογικά αντανακλαστικά
    6. Συμπτώματα ψευδοβουλών

    Τα σημάδια βλάβης του περιφερικού κινητικού νευρώνα συνδυάζονται με σημάδια κεντρικής βλάβης:

    1. Fasciculi (ορατό μυϊκό συστροφή)
    2. Crumpy (επώδυνες μυϊκές κράμπες)
    3. Πάρεση και ατροφία των σκελετικών μυών του κεφαλιού, του κορμού και των άκρων
    4. Μυϊκή υπόταση
    5. Υπορεφλεξία

    Τα συνταγματικά συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:

    • Η καχεξία που σχετίζεται με ALS (απώλεια άνω του 20% του σωματικού βάρους σε 6 μήνες) είναι ένα καταβολικό συμβάν στο σώμα. Συνδέεται με το θάνατο μεγάλου αριθμού κυττάρων του νευρικού συστήματος. Σε αυτήν την περίπτωση, στους ασθενείς συνταγογραφούνται αναβολικές ορμόνες. Ακόμα η καχεξία μπορεί να αναπτυχθεί από τον υποσιτισμό.
    • Κόπωση (αναδιαμόρφωση τελικής πλάκας) - σε ορισμένους ασθενείς είναι δυνατή μείωση 15-30% με EMG

    Εδώ είναι τα σπάνια συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης:

    • Ευαίσθητες διαταραχές. Ωστόσο, αποδείχθηκε ότι στο 20% των περιπτώσεων, οι ασθενείς με ALS (ειδικά στους ηλικιωμένους) έχουν ευαίσθητες διαταραχές. Αυτή είναι η πολυνευροπάθεια. Επιπλέον, εάν η ασθένεια ξεκινά με τα χέρια, τότε απλώς κρέμονται από τον ασθενή. Η κυκλοφορία του αίματος διαταράσσεται σε αυτά. Σε αυτά τα αισθητήρια νεύρα, οι δυνατότητες μπορούν επίσης να μειωθούν..
    • Η παραβίαση των οφθαλμοκινητικών λειτουργιών, η ούρηση και τα κόπρανα είναι εξαιρετικά σπάνιες. Λιγότερο από 1%. Ωστόσο, είναι πιο συχνές δευτερογενείς διαταραχές. Αυτή είναι η μυϊκή αδυναμία του πυελικού εδάφους.
    • Η άνοια (άνοια) εμφανίζεται στο 5% των περιπτώσεων.
    • Γνωστική εξασθένηση - 40%. Στο 25% των περιπτώσεων είναι προοδευτικές.
    • Έλκη πίεσης - λιγότερο από 1%. Κατά κανόνα, προκύπτουν με σοβαρό θρεπτικό υποσιτισμό.

    Αξίζει να πούμε ότι με την παρουσία αυτών των συμπτωμάτων, μπορείτε να αμφιβάλλετε για τη διάγνωση.

    Ωστόσο, πρέπει πάντα να θυμόμαστε ότι εάν ο ασθενής έχει μια τυπική κλινική εικόνα αυτής της νόσου και αυτά τα συμπτώματα είναι παρόντα, τότε είναι δυνατό να διαγνωστεί το ALS με χαρακτηριστικά.

    Ας μιλήσουμε περισσότερο για ήπια γνωστική εξασθένηση και άνοια στη νόσο του Lou Gehrig. Εδώ βλέπουμε συχνά μεταλλάξεις του γονιδίου C9orf72. Οδηγεί στην ανάπτυξη της ALS, της πρόωρης άνοιας και του συνδυασμού τους.

    Υπάρχουν τρεις επιλογές για την ανάπτυξη αυτής της διαταραχής:

    1. Η επιλογή συμπεριφοράς είναι όταν το κίνητρο του ασθενούς μειώνεται (σύνδρομο απατού-αβουλικού). Ή το αντίστροφο, συμβαίνει η αναστολή. Η ικανότητα ενός ατόμου να επικοινωνεί ενεργά και επαρκώς στην κοινωνία μειώνεται. Η κριτική είναι κάτω. Η ροή της ομιλίας είναι διαταραγμένη.
    2. Εκτελεστικό - παραβίαση του σχεδιασμού δράσης, γενίκευση, ρευστότητα λόγου. Οι λογικές διεργασίες είναι σπασμένες.
    3. Σημασιολογική (ομιλία) - η ρευστή και άσκοπη ομιλία σπάνια εκδηλώνεται. Ωστόσο, συχνά εμφανίζεται δυσνομία (ξεχνούν τις λέξεις), φωνητικές παραφράσεις (βλάβη στις μετωπικές ζώνες ομιλίας). Συχνά γίνονται λάθη γραμματικής και τραύλισμα. Υπάρχει μια παράγραφος (μια διαταραχή της γραπτής γλώσσας) και η απραξία από το στόμα (δεν μπορεί να πιάσει τα χείλη ενός σωλήνα σπιρογράφου). Υπάρχει επίσης δυσλεξία και δυσγραφία.

    Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη μετωπιαία δυσλειτουργία σύμφωνα με τον D.Neary περιλαμβάνουν υποχρεωτικά χαρακτηριστικά όπως:

    • Αόρατη έναρξη και σταδιακή εξέλιξη
    • Πρόωρη απώλεια αυτοέλεγχου της συμπεριφοράς
    • Η ταχεία εμφάνιση δυσκολιών στην κοινωνική αλληλεπίδραση
    • Συναισθηματική ισοπέδωση στα πρώτα στάδια
    • Πρώιμη μείωση της κριτικής

    Η διάγνωση δεν έρχεται σε αντίθεση με το γεγονός ότι μια τέτοια διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί έως και 65 ετών. Η διάγνωση τίθεται υπό αμφισβήτηση όταν ο ασθενής κάνει κατάχρηση αλκοόλ. Εάν τέτοιες διαταραχές διαχωρίζονται έντονα, προηγούνται τραυματισμοί στο κεφάλι, τότε αφαιρείται η διάγνωση της μετωπιαίας δυσλειτουργίας.

    Ο ασθενής φαίνεται παρακάτω. Έχει ένα σύμπτωμα κενών ματιών. Αυτό δεν είναι ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα. Αλλά με το ALS, όταν ένα άτομο δεν μπορεί να μιλήσει και να κινηθεί, αυτό πρέπει να προσέξετε.


    Σύμπτωμα "άδειων ματιών" σε έναν ασθενή με ALS παραπληροφόρηση και "στυλ τηλεγράφου" σε LVD

    Στα δεξιά είναι ένα παράδειγμα όπου ο ασθενής γράφει με τηλεγραφικό στυλ. Γράφει μεμονωμένες λέξεις και κάνει λάθη.

    Δείτε πόσο παχύρευστο είναι το δέρμα σας με ALS. Είναι δύσκολο για τους ασθενείς να τρυπήσουν το δέρμα με ηλεκτρόδιο βελόνας. Επιπλέον, υπάρχουν δυσκολίες με οσφυϊκή παρακέντηση.


    Κανονικό και πυκνό δέρμα με ALS

    Το αξιόπιστο ALS δημιουργείται όταν τα σημάδια βλάβης στους περιφερειακούς και κεντρικούς κινητικούς νευρώνες συνδυάζονται σε τρία επίπεδα των τεσσάρων πιθανών νευρικών συστημάτων (κορμός, αυχενικός, θωρακικός και οσφυϊκός).

    Πιθανότατα είναι ένας συνδυασμός σημείων σε δύο επίπεδα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ορισμένα σημεία βλάβης του κεντρικού κινητικού νευρώνα είναι πολύ υψηλά..

    Πιθανή εργαστηριακή τάση - ένας συνδυασμός σημείων στο ίδιο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος παρουσία σημείων βλάβης στους περιφερικούς κινητικούς νευρώνες σε τουλάχιστον δύο άκρα και απουσία σημείων άλλων ασθενειών.

    Πιθανή ALS - ένας συνδυασμός συμπτωμάτων στο ίδιο επίπεδο. Ή υπάρχουν ενδείξεις βλάβης στον κεντρικό κινητικό νευρώνα του ραχιαίου από σημάδια βλάβης στον περιφερειακό κινητικό νευρώνα, αλλά δεν υπάρχουν δεδομένα ENMH σε άλλα επίπεδα. Απαιτεί τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών.

    Ύποπτος - αυτά είναι μεμονωμένα σημάδια βλάβης του περιφερικού κινητικού νευρώνα σε δύο ή περισσότερα μέρη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

    Ο στόχος της παρηγορητικής θεραπείας για τη νόσο του Charcot είναι η μείωση των μεμονωμένων συμπτωμάτων. Εκτός από την παράταση της ζωής του ασθενούς και τη διατήρηση της σταθερότητας της ποιότητάς του σε ένα ορισμένο στάδιο της νόσου.

    1. Αντιμετώπιση μη θανατηφόρων συμπτωμάτων ALS
    2. Θεραπεία θανατηφόρων συμπτωμάτων (δυσφαγία, διατροφική και αναπνευστική ανεπάρκεια)

    Τώρα θα εξετάσουμε μεθόδους θεραπείας του ALS με μη θανατηφόρα συμπτώματα.

    Για αρχάριους, αυτή είναι η μείωση των ελκυστικών και των κρίσεων:

    • Θειική κινιδίνη (25 mg 2 φορές την ημέρα)
    • Καρβαμαζεπίνη (100 mg 2 φορές την ημέρα)

    Μπορεί να δώσει φάρμακα που μειώνουν τον μυϊκό τόνο:

    • Βακλοφένη (έως 100 mg ανά ημέρα)
    • Sirdalud (έως 8 mg ανά ημέρα)
    • Μυοχαλαρωτικά κεντρικής δράσης (διαζεπάμη)

    Καταπολέμηση αρθρικών συμβάσεων:

    • Ορθοπεδικά παπούτσια (πρόληψη της παραμόρφωσης των ποδιών των ιπποειδών)
    • Συμπιέσεις (novocaine dimexide hydrocortisone / lidase / orthophene) για τη θεραπεία της περιίωσης ώμου-ώμου

    Μυοτροπικά μεταβολικά φάρμακα:

    • Μάθημα καρνιτίνης (2 - 3 g ανά ημέρα) 2 μήνες, 2 - 3 φορές το χρόνο
    • Μαθήματα κρεατίνης (3 - 9 g ανά ημέρα) πέρασαν δύο μήνες 2 - 3 φορές το χρόνο

    Δίνουν επίσης παρασκευάσματα πολυβιταμινών. Νευροπολιτιδίτιδα, milgamma, ενδοφλέβια στάγδην λιποϊκού οξέος. Η πορεία της θεραπείας είναι 2 μήνες και 2 φορές το χρόνο.

    • Midantan (100 mg ανά ημέρα)
    • Αιθοσουξιμίδη (37,5 mg ανά ημέρα)
    • Φυσιοθεραπεία

    Για την αποτροπή της υπεροξείδωσης της χυμικής κεφαλής με χαλαρή πάρεση των χεριών, χρησιμοποιούνται επιδέσμους εκφόρτωσης για τα άνω άκρα του τύπου Deso. Φορέστε 3 - 5 ώρες την ημέρα.

    Διατίθενται ειδικές ορθώσεις. Πρόκειται για στήριγμα κεφαλής, βάση στήριξης και ελαστικά για τη βούρτσα.

    Υπάρχουν επίσης βοηθητικές συσκευές με τη μορφή δεκανικιών, περιπατητών ή ζωνών για την ανύψωση ενός άκρου.


    Βοηθητικές συσκευές
    Υπάρχουν επίσης ειδικά σκεύη και συσκευές που διευκολύνουν την υγιεινή και την καθημερινή ζωή..


    Συσκευές υγιεινής ασθενών με ALS

    • Προτάσεις ομιλίας
    • Εφαρμογές πάγου
    • Δίδονται μυϊκά χρώματα.
    • Χρησιμοποιήστε πίνακες με αλφάβητο και λεξικά
    • Ηλεκτρονικές γραφομηχανές
    • Πολυλειτουργικές συσκευές εγγραφής φωνής
    • Ενισχυτές φωνής
    • Ένα σύστημα υπολογιστή με αισθητήρες στα μάτια χρησιμοποιείται για την αναπαραγωγή ομιλίας με τη μορφή κειμένου στην οθόνη (εικόνα παρακάτω)


    Θεραπεία για διαταραχές του λόγου για άτομα με νόσο του Charcot
    50 - 75% των ασθενών με νευροεκφυλισμό και οι ηλικιωμένοι έχουν προβλήματα κατάποσης, τα οποία εμφανίζονται στο 67% των ασθενών με ALS. Στο 50%, η πνευμονία αναρρόφησης είναι θανατηφόρα.

    • Ελέγξτε για τον όγκο και την πυκνότητα του πόλου, κατά την κατάποση ποιας δυσφαγίας συμβαίνει με πικρομετρία.
    • Βιντεοφθοριοσκόπηση, κλίμακες APRS (κλίμακα διείσδυσης-αναρρόφησης) DOSS (σοβαρότητα της έκβασης της δυσφαγίας)

    Παρακάτω βλέπουμε τον προσδιορισμό της πυκνότητας και του όγκου υγρού, νέκταρ και πουτίγκας που ο ασθενής πρέπει να καταπιεί.


    Δοκιμή όγκου και πυκνότητας πόλων

    Θεραπεία δυσφαγίας

    Στη θεραπεία της δυσφαγίας (παραβίαση της κατάποσης) στο αρχικό στάδιο, χρησιμοποιούνται τα ακόλουθα:

    1. Ημι-στερεά συνοχή με μίξερ, μπλέντερ (πουρέ πατάτας, ζελέ, δημητριακά, γιαούρτια, ζελέ)
    2. Πυκνωτικά υγρά (προσφυγή)
    3. Εξαλείψτε τα σκληρά κατάποση πιάτων: με στερεές και υγρές φάσεις (σούπα με κομμάτια κρέατος), στερεά και χύδην προϊόντα (καρύδια, τσιπς), παχύρρευστα προϊόντα (συμπυκνωμένο γάλα)
    4. Μειώνει τα τρόφιμα που ενισχύουν τη σιελόρροια (ξινό γάλα, γλυκά γλυκά)
    5. Εξαιρέστε τα τρόφιμα που προκαλούν αντανακλαστικό βήχα (πικάντικα καρυκεύματα, ισχυρό αλκοόλ)
    6. Αυξήστε την περιεκτικότητα σε τρόφιμα σε θερμίδες (προσθέτοντας βούτυρο, μαγιονέζα)

    Η γαστροστομία χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της προοδευτικής δυσφαγίας. Ειδικότερα, διαδερμική ενδοσκοπική.


    Στάδια διαδερμικής ενδοσκοπικής γαστροστομίας

    Η διαδερμική ενδοσκοπική γαστροστομία (CHEG) και η εντερική διατροφή παρατείνουν τη ζωή των ασθενών με ALS:

    • Όμιλος BAS CHEG - (38 ± 17 μήνες)
    • Ομάδα ALS χωρίς CHEG - (30 ± 13 μήνες)

    Η θεραπεία της αναπνευστικής ανεπάρκειας είναι ένας μη επεμβατικός περιοδικός αερισμός των πνευμόνων (NVL, BIPAP, NIPPV), δύο επιπέδων με θετική πίεση (η αναπνευστική πίεση είναι υψηλότερη από την εκπνευστική πίεση).

    Ενδείξεις για ALS:

    1. Σπειρογραφία (FVC) lt; 80%)
    2. Μανομετρία έμπνευσης - λιγότερο από 60 cm. αγ.
    3. Πολυσωματογραφία (περισσότερα από 10 επεισόδια άπνοιας ανά ώρα)
    4. Παλμική οξυμετρία (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg, μείωση του κορεσμού τη νύχτα ≥ 12% για 5 λεπτά)
    5. pH του αρτηριακού αίματος μικρότερο από 7,35


    Συσκευή αναπνοής για ασθενείς με ALS
    Ενδείξεις για αναπνευστικές συσκευές:

    • Σπονδυλική στήλη με δυναμική πνευμονική ικανότητα (FVC) 80-60% - κοιμάται 22 (S)
    • Bulbar BAS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
    • Spinal BAS FVC 60-50% - κοιμάται 25 (ST)
    • FVC κάτω από 50% - τραχειοστομία (λειτουργίες συσκευής VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV)

    Ο τεχνητός (επεμβατικός) αερισμός είναι ασφαλής, προστατεύει από την αναρρόφηση και παρατείνει την ανθρώπινη ζωή.

    Ωστόσο, συμβάλλει στην έκκριση, τον κίνδυνο μόλυνσης και τις επιπλοκές από την τραχεία. Εκτός από τον κίνδυνο συνδρόμου κλειδώματος, εθισμού 24 ώρες την ημέρα και υψηλό κόστος.

    Μορφές και συμπτώματα

    Υπάρχουν τέσσερις κύριες μορφές ALS - εγκεφαλική (υψηλή), τραχηλοθωρακική, βολβός και οσφυαλγία. Καθένα από αυτά έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και εκδηλώσεις, ωστόσο, μια σειρά από σημεία συνοδεύουν κάθε τύπο ασθένειας. Μερικοί ειδικοί επισημαίνουν επίσης τη λεγόμενη πολυνευροτική μορφή, στην οποία υπάρχουν πολλαπλές βλάβες των νευρικών ινών και ταχέως προοδευτική μυϊκή ατροφία.

    Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι τα εξής:

    • αδυναμία και μυϊκές κράμπες, ακούσιες συσπάσεις.
    • μειωμένη λειτουργία της ομιλίας και της κατάποσης
    • απώλεια συντονισμού ·
    • την επέκταση των ρεφλεξογόνων ζωνών και μια αύξηση στα βαθιά αντανακλαστικά, καθώς και την παρουσία παθολογικών αντανακλαστικών ·
    • παγωμένα πόδια
    • αναπνευστική δυσχέρεια
    • αλλαγές διάθεσης.


    Η βλάβη στους νευρώνες οδηγεί σε υποβάθμιση των μυών που ανταποκρίνονται σε παθολογικές αλλαγές

    Εγκεφαλική (υψηλή) μορφή

    Η υψηλή μορφή χαρακτηρίζεται από βλάβη στον κεντρικό κινητικό νευρώνα και συνοδεύεται από πάρεση και υπερτονικότητα όλων των μυών του σώματος. Επιπλέον, η μνήμη και η λογική σκέψη διαταράσσονται και οι πνευματικές ικανότητες μειώνονται. Ο ασθενής μπορεί ξαφνικά να γελάσει ή να κλάψει χωρίς προφανή λόγο, λόγω της σταδιακής απώλειας ελέγχου των συστολών των μυών και σε καμία περίπτωση δεν συνδέεται με συναισθηματικές εμπειρίες.

    Φόρμα ράβδου

    Η μορφή του βολβού του ALS εκδηλώνεται με μειωμένη λειτουργία ομιλίας, μειωμένη κίνηση και ατροφία της γλώσσας, αύξηση των αντανακλαστικών της κάτω γνάθου, του φάρυγγα και του εμετού. Υπάρχει επίσης υψηλός τόνος και ατροφία των μυϊκών δομών των άκρων, ανεξέλεγκτες συσπάσεις των μυών της γλώσσας (γοητεία), καθώς και συχνές και απότομες αλλαγές στη διάθεση.

    Η μορφή της ράβδου είναι η πιο σοβαρή, καθώς ουσιαστικά δεν αφήνει στον ασθενή την ευκαιρία για μεγάλη διάρκεια ζωής. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις είναι δυνατόν να επιτευχθεί τετραετής επιβίωση. Η παθολογική διαδικασία συλλαμβάνει ολόκληρο το σώμα, αλλά επηρεάζονται ιδιαίτερα τα καρδιαγγειακά και βρογχοπνευμονικά συστήματα. Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής πεθαίνει πριν αναπτυχθεί η παράλυση, η οποία ακυρώνει όλες τις προσπάθειες παράτασης της ζωής. Οι ασθενείς με μορφή βολβού δεν βοηθούνται από τις μεθόδους θεραπείας που είναι γνωστές στη σύγχρονη ιατρική - τεχνητός αερισμός των πνευμόνων και διατροφή μέσω γαστροστομίας.


    Ο Lou Gehrig, με το όνομα του οποίου ονομάστηκε η ασθένεια, ήταν ένας εξαιρετικός αθλητής. Η ασθένειά του ήταν φευγαλέα, η κατάστασή του επιδεινώθηκε μετά από διάσειση κατά τη διάρκεια ενός αγώνα μπέιζμπολ. Ωστόσο, ο Gerig εγκατέλειψε τις δραστηριότητές του στο Δημαρχείο της Νέας Υόρκης, όπου μετακόμισε στη δουλειά, μόλις ένα μήνα πριν από το θάνατό του.

    Αυχενική-θωρακική μορφή

    Η τραχηλοθωρακική μορφή μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους, η συμπτωματολογία εξαρτάται από τους τύπους νευρώνων που επηρεάζονται. Η βλάβη στον περιφερικό νευρώνα συνοδεύεται από μείωση του μυϊκού τόνου και δύναμης, ακούσιες συσπάσεις των μυών του ενός χεριού. Σταδιακά, ολόκληρη η ζώνη ώμου και ο άλλος βραχίονας περιλαμβάνονται στη διαδικασία. Το άκρο σταματά να υπακούει και γίνεται δύσκολο να ελεγχθεί. Κάθε κίνηση που ένα άτομο αναγκάζεται να ελέγξει.

    Τα αυξημένα αντανακλαστικά, η εμφάνιση παθολογικών αντανακλαστικών και η πάρεση οδηγούν σε μυϊκή ατροφία και το χέρι παίρνει τη χαρακτηριστική μορφή ενός «πιόνου πιθήκου». Ο μυϊκός κορσέ των κάτω άκρων υφίσταται επίσης αλλαγές και σταδιακά χάνει δύναμη και αντοχή.

    Στη συνέχεια, επηρεάζεται το βολβό τμήμα του εγκεφάλου και οι τραχηλικοί μύες. Ως αποτέλεσμα, το κεφάλι αρχίζει να κρέμεται προς τα κάτω και δεν κρατά τη φυσική, κάθετη θέση.

    Με ταυτόχρονη βλάβη στον περιφερειακό και κεντρικό νευρώνα, τα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως και στα δύο χέρια, και στη συνέχεια αυξάνονται τα αντανακλαστικά του κάτω άκρου. Λόγω της ατροφίας των μυών των ποδιών, εμφανίζεται ένα σημάδι «κρεμασμένου ποδιού»..

    Σημαντικό: στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης της νόσου, το 50 έως 80% των κινητικών νευρώνων πεθαίνουν. Αυτό συμβαίνει αμέσως μετά την πραγματοποίηση της γενετικής μετατόπισης υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων. Σε πρώιμο στάδιο της παθολογίας, τα συμπτώματα είναι σχεδόν απουσία και το άτομο δεν συνειδητοποιεί καν ότι είναι άρρωστος. Η νόσος ALS εκδηλώνεται όταν δεν παραμένει περισσότερο από το 20% των βιώσιμων νευρώνων.

    Οσφυϊκή μορφή

    Το σύνδρομο lumbosacral της νόσου, όπως στην περίπτωση τραχηλικής θωρακικής βλάβης, έχει δύο παραλλαγές της πορείας. Η ασθένεια προσβάλλει είτε έναν περιφερικό νευρώνα, είτε έναν περιφερειακό και κεντρικό. Τις περισσότερες φορές, η οσφυϊκή μορφή αναπτύσσεται στο πλαίσιο βλάβης στον περιφερικό νευρώνα και συνοδεύεται από μυϊκή αδυναμία και μείωση των αντανακλαστικών των τενόντων των κάτω άκρων.

    Πρώτον, οι μυϊκές συσπάσεις και η αίσθηση «κινούμενων μυών» εμφανίζονται στο ένα πόδι, αλλά στη συνέχεια επεκτείνονται στο άλλο. Η παθολογική διαδικασία ανεβαίνει σταδιακά και καλύπτει τη ζώνη ώμου με εμπλοκή των άνω άκρων και των κρανιακών (βολβών) νεύρων.

    Οργάνωση μέθοδοι για τη διάγνωση της ALS

    Οι οργανικές μέθοδοι διάγνωσης έχουν σχεδιαστεί για να αποκλείουν ασθένειες που είναι δυνητικά θεραπευτικές ή έχουν καλοήθη πρόγνωση.

    Ηλεκτρομυογραφία για τη διάγνωση της ALS

    Υπάρχουν δύο μέθοδοι διαγνωστικών ALS:

    1. Ηλεκτρομυογραφία (EMG) - επαλήθευση της γενικευμένης φύσης της διαδικασίας
    2. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού είναι ο αποκλεισμός εστιακών βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι κλινικές εκδηλώσεις των οποίων είναι παρόμοιες με αυτές του BDN
  • Διαβάστε Για Ζάλη