Κύριος Τραυματισμοί

Γενετική νόσος της νόσου του Alzheimer

Μέχρι πρόσφατα, οι βιοχημικοί μηχανισμοί που διέπουν σχεδόν όλες τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες με έναρξη στην ενηλικίωση ήταν εντελώς ασαφείς. Μία από τις πιο κοινές από αυτές τις ασθένειες είναι η νόσος του Alzheimer. Η νόσος του Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται συνήθως την έκτη έως την ένατη δεκαετία, αλλά υπάρχουν μονογενείς μορφές, που συχνά ξεκινούν νωρίτερα, μερικές φορές ακόμη και στην τρίτη δεκαετία της ζωής.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου του Alzheimer χαρακτηρίζονται από προοδευτική επιδείνωση της μνήμης και υψηλότερες φλοιώδεις λειτουργίες, όπως επιχειρηματολογία, καθώς και αλλαγές στη συμπεριφορά. Αυτές οι ανωμαλίες αντανακλούν τον εκφυλισμό των νευρώνων σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού και του ιππόκαμπου..

Η νόσος του Αλτσχάιμερ επηρεάζει περίπου το 1,4% των ανθρώπων στις ανεπτυγμένες χώρες και προκαλεί 100.000 θανάτους ετησίως μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Γενετική της νόσου του Alzheimer

Οι συγγενείς ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ πρώτου βαθμού έχουν 38% κίνδυνο εμφάνισης της νόσου έως την ηλικία των 85 ετών. Επομένως, αποδεικνύεται ότι οι περισσότερες περιπτώσεις με συσσώρευση οικογένειας έχουν πολύπλοκη γενετική συμβολή. Αυτή η συνεισφορά μπορεί να δημιουργηθεί από ένα ή περισσότερα ανεξάρτητα δρώντα μερικώς διεισδυτικά γονίδια, διάφορα αλληλεπιδρώντα γονίδια ή κάποιο συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων..

Από το 7 έως το 10% των ασθενών έχουν μια μονογονιδιακή εξαιρετικά διεισδυτική μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με το Αλτσχάιμερ ανακαλύφθηκαν τη δεκαετία του 1990. Μεταλλάξεις σε τρεις από αυτές που κωδικοποιούν βήτα-ΑΡΡ, πρεσενιλίνη 1 και πρεσενιλίνη 2, οδηγούν σε αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο του Alzheimer. Το τέταρτο γονίδιο, ΑΡΟ, κωδικοποιεί το ΑΡΟ, το πρωτεϊνικό συστατικό πολλών λιποπρωτεϊνών πλάσματος.

Οι μεταλλάξεις στο APOE δεν σχετίζονται με μονογονικές μορφές της νόσου του Alzheimer. Το αλληλόμορφο e4 APOE αυξάνει ελαφρώς την ευαισθησία σε ασθένεια Αλτσχάιμερ που δεν ανήκει στην οικογένεια και επηρεάζει την ηλικία έναρξης, τουλάχιστον σε ορισμένες μονογονικές μορφές.

Η αναγνώριση των τεσσάρων γονιδίων που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ μας επέτρεψε να διεισδύσουμε όχι μόνο στην παθογένεση των μονογενών μορφών της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά, όπως συμβαίνει συχνά στην ιατρική γενετική, στους μηχανισμούς που αποτελούν τη συχνότερη μορφή της μη οικογενειακής ή «σποραδικής» νόσου του Αλτσχάιμερ. Στην πραγματικότητα, στο κέντρο της παθογένεσης της νόσου του Αλτσχάιμερ υπήρχε περίσσεια ενός προϊόντος πρωτεόλυσης βήτα-ΑΡΡ, που ονομάζεται πεπτίδιο Α-βήτα, και έχει πλέον επιβεβαιωθεί πειραματικά ότι οι πρωτεΐνες βήτα-ΑΡΡ, πρεσενιλίνη 1 και 2 μαζί συμμετέχουν άμεσα στην παθογένεση της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Παθογένεση της νόσου του Alzheimer: αμυλοειδές βήτα πεπτίδιο και απόθεση πρωτεΐνης tau

Οι πιο σημαντικές παθολογικές ανωμαλίες στη νόσο του Alzheimer είναι η συσσώρευση στον εγκέφαλο δύο ινιδικών πρωτεϊνών, της πρωτεΐνης Α-βήτα και της tau. Το πεπτίδιο Α-βήτα σχηματίζεται από μια μεγαλύτερη πρωτεΐνη βήτα-ΑΡΡ και βρίσκεται σε εξωκυτταρικές αμυλοειδείς ή γεροντικές πλάκες στον εξωκυτταρικό χώρο του εγκεφάλου στη νόσο του Αλτσχάιμερ.

Οι πλάκες αμυλοειδούς, εκτός από το πεπτίδιο Α-βήτα, περιέχουν άλλες πρωτεΐνες, ειδικά την ΑροΕ. Η πρωτεΐνη Tau είναι μικροσωληνίσκος, εκφράζεται άφθονα στους νευρώνες του εγκεφάλου. Οι υπερφωσφορυλιωμένες μορφές της πρωτεΐνης tau σχηματίζουν νευροϊνιδιακά μπερδέματα που βρίσκονται στη νόσο του Αλτσχάιμερ, σε αντίθεση με τις εξωκυτταρικές πλάκες αμυλοειδούς, μέσα στους νευρώνες.

Η πρωτεΐνη Tau κανονικά εξασφαλίζει τη συναρμολόγηση και τη σταθερότητα των μικροσωληνίσκων · αυτή η λειτουργία μειώνεται με τη φωσφορυλίωση. Παρόλο που ο σχηματισμός δεσμίδων νευροϊνών αποδείχθηκε μια από τις αιτίες του νευρωνικού θανάτου στη νόσο του Alzheimer, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης tau σχετίζονται όχι με τη νόσο του Alzheimer, αλλά με μια άλλη αυτοσωματική κυρίαρχη νόσο, την άνοια λοβάρη.

Η πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς συμβάλλει στην εμφάνιση πεπτιδίου βήτα-αμυλοειδούς

Το Beta-APP είναι μια διαμεμβρανική πρωτεΐνη που υφίσταται τρεις διαφορετικούς τύπους πρωτεόλυσης, ανάλογα με τη σχετική δραστικότητα τριών διαφορετικών πρωτεασών: α- και βήτα-εκκριτάσες - πρωτεάσες επιφανειακών κυττάρων. και γ-εκκριτάση, μια άτυπη πρωτεάση που διασπά τις πρωτεΐνες της μεμβράνης σε διαμεμβρανικές περιοχές. Η κυρίαρχη μοίρα του περίπου 90% βήτα-ΑΡΡ είναι η διάσπαση με α-εκκριτάση, η οποία εμποδίζει το σχηματισμό πεπτιδίου Α-βήτα, καθώς η α-εκκριτάση διασπά την πρωτεΐνη μέσα σε αυτό.

Το υπόλοιπο περίπου 10% της βήτα-ΑΡΡ διασπάται με βήτα και γ-εκκριτάσες, σχηματίζοντας είτε ένα μη τοξικό πεπτίδιο Α-β-40 ή ένα πεπτίδιο Α-β-42 που έχει νευροτοξικότητα. Το πεπτίδιο Α-βήτα-42 θεωρείται νευροτοξικό επειδή είναι πιο επιρρεπές στο σχηματισμό νευροϊνιδίων από το ανάλογό του Α-βήτα-40, ένα χαρακτηριστικό που καθιστά τη νόσο του Αλτσχάιμερ μια ασθένεια διαμόρφωσης, παρόμοια με την ανεπάρκεια α1-αντιτρυψίνης.

Κανονικά, σχηματίζεται μια μικρή ποσότητα πεπτιδίου Α-β-42. Δεν προσδιορίζονται οι παράγοντες που καθορίζουν εάν μια πρωτεΐνη θα διασπάται από την y-εκκριτάση για να σχηματίσει Α-βήτα-40 ή Α-βήτα-42. Στην μονογονική νόσο του Αλτσχάιμερ λόγω υποκαταστάσεων παραλείψεων στο γονίδιο που κωδικοποιεί το βήτα-ΑΡΡ, ωστόσο, αρκετές μεταλλάξεις στο γονίδιο βήτα-ΑΡΡ αυξάνουν επιλεκτικά το σχηματισμό του πεπτιδίου Α-βήτα-42. Αυτή η αύξηση οδηγεί στη συσσώρευση νευροτοξικού A-beta-42 - η βάση της παθογένεσης όλων των μορφών της νόσου του Alydheimer, τόσο μονογονική όσο και σποραδική.

Αυτό το μοντέλο επιβεβαιώνεται από το γεγονός ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Down, που έχουν τρία αντίγραφα του γονιδίου βήτα-ΑΡΡ (που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 21), συνήθως έχουν νευροπαθολογικές αλλαγές στη νόσο του Αλτσχάιμερ ήδη στην ηλικία των 40. Επιπρόσθετα, οι μεταλλάξεις στα γονίδια της πρεσσιλίνης 1 και 2 οδηγούν επίσης σε αυξημένο σχηματισμό του Α-βήτα-42. Αξίζει να σημειωθεί ότι στον ορό ασθενών με μεταλλάξεις στα γονίδια βήτα-ΑΡΡ, πρεσνιλίνη 1 και 2, αυξάνεται η ποσότητα του νευροτοξικού πεπτιδίου Α-β-42 και σε καλλιεργημένα κύτταρα η έκφραση των μεταλλαγμένων γονιδίων βήτα-ΑΡΡ, πρεσενιλίνης 1 και 2 αυξάνει τον σχετικό σχηματισμό του πεπτιδίου Α-β -42 2-10 φορές.

Γονίδια presenilin 1 και 2 νόσος του Alzheimer

Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρεσενιλίνη 1 και πρεσενιλίνη 2 ανιχνεύθηκαν με στρατηγική κλωνοποίησης θέσης σε οικογένειες με αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ. Το Presenilin 1 είναι απαραίτητο για τη διάσπαση παραγώγων βήτα-ΑΡΡ με y-secretase. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν ενδείξεις ότι η πρεσενιλίνη 1 είναι ένας σημαντικός συντελεστής πρωτεΐνης της γ-εκκριτάσης.

Οι μεταλλάξεις στην πρεσινελίνη 1 σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ μέσω ενός ακόμη ασαφούς μηχανισμού που αυξάνει το σχηματισμό του πεπτιδίου Α-β-42. Η πρωτεΐνη πρεσενιλίνη 2 έχει 60% πανομοιότυπη αλληλουχία αμινοξέων με την πρεσενιλίνη 1, η οποία δείχνει τις κοινές λειτουργίες τους. Η κύρια διαφορά μεταξύ των μεταλλάξεων στο γονίδιο πρεσσιλίνης 1 και 2 είναι ότι η ηλικία έναρξης στη δεύτερη περίπτωση είναι πιο μεταβλητή (πρεσενιλίνη 1 - από 35 έως 60 ετών · πρεσενιλίνη 2 - από 40 έως 85 ετών), σε μια οικογένεια ένας ασυμπτωματικός φορέας μετάλλαξης ογδόντα ετών στο γονίδιο Το presenilin 2 μετέδωσε την ασθένεια στους απογόνους της. Αυτή η διαφορά εξαρτάται εν μέρει από τον αριθμό των αλληλίων e4 APOE σε φορείς της μετάλλαξης στο γονίδιο της πρεσενιλίνης 2. δύο αλληλόμορφα e4 οδηγούν σε παλαιότερη ηλικία έναρξης από ένα αλληλόμορφο, γεγονός που προκαλεί επίσης πρόωρη έναρξη σε σύγκριση με άλλα αλληλόμορφα APOE.

Γονίδιο APOE - τόπος ευαισθησίας της νόσου του Αλτσχάιμερ

Ένα αλληλόμορφο του γονιδίου APOE, το αλληλόμορφο e4, είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer. Ο ρόλος του APOE ως του κύριου τόπου ευαισθησίας στη νόσο του Αλτσχάιμερ αποδείχθηκε με τέσσερις ανεξάρτητες μεθόδους: ανάλυση της οικογενειακής σύνδεσης με τη συσσώρευση της νόσου του Alzheimer με καθυστερημένη έναρξη, ισχυρή συσχέτιση του αλληλόμορφου e4 με τη νόσο του Alzheimer σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου και την ανακάλυψη ότι η πρωτεΐνη APOE είναι συστατικό των πλακών αμυλοειδούς στη νόσο του Alzheimer και την ανακάλυψη του γεγονότος ότι το ApoE σχετίζεται με το πεπτίδιο Α-βήτα.

Η πρωτεΐνη ΑΡΟΕ έχει τρεις συχνές μορφές που κωδικοποιούνται από τα αντίστοιχα αλληλόμορφα ΑΡΟΕ. Το αλληλόμορφο e4 κυριαρχεί σημαντικά στους ασθενείς με νόσο του Αλτσχάιμερ (40% σε σύγκριση με το 15% στο γενικό πληθυσμό) και σχετίζεται με μια πρώιμη έναρξη της νόσου (για ομοζυγώτες στο αλληλόμορφο e4, η έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι 10-15 χρόνια λιγότερο από ό, τι στον γενικό πληθυσμό). Επιπλέον, η σχέση μεταξύ του αλληλόμορφου e4 και της νόσου εξαρτάται από τη δόση. δύο αντίγραφα του e4 σχετίζονται με μια πρώιμη έναρξη (μέση ηλικία έναρξης έως 70 έτη) από ένα αντίγραφο (μέση ηλικία έναρξης μετά από 70 χρόνια). Αντιθέτως, το αλληλόμορφο e2 έχει προστατευτικό αποτέλεσμα και επομένως είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί στους ηλικιωμένους, που δεν επηρεάζεται από τη νόσο του Alzheimer..

Οι μηχανισμοί στους οποίους βασίζονται αυτές οι επιδράσεις είναι άγνωστοι, αλλά οι πολυμορφικές παραλλαγές ΑροΕ μπορούν να επηρεάσουν την επεξεργασία βήτα-ΑΡΡ και την πυκνότητα των εναποθέσεων αμυλοειδούς στον εγκέφαλο ασθενών με νόσο του Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, ποντίκια χωρίς ΑροΕ έχουν έντονη μείωση στην εναπόθεση πεπτιδίου Α-β που προέρχεται από το μεταλλαγμένο γονίδιο βήτα-ΑΡΡ που σχετίζεται με την οικογενειακή μορφή της νόσου του Alzheimer. Προτείνονται επίσης άλλοι μηχανισμοί, όπως μια αλλοιωμένη απόκριση στις βλάβες, καθώς το γονίδιο APOE ελέγχεται στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της βλάβης και της επισκευής. Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι το αλληλόμορφο e4 ApoE σχετίζεται αμφίσημα με αυξημένο κίνδυνο νόσου του Alzheimer. Έτσι, οι φορείς των αλληλίων e4 έχουν κακά νευρολογικά αποτελέσματα μετά από τραυματικούς εγκεφαλικούς τραυματισμούς, εγκεφαλικά επεισόδια και άλλες νευρολογικές διαταραχές.

Παρόλο που οι φορείς του αλληλόμορφου e4 APOE έχουν σαφώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ, τώρα δεν είναι πρακτική η εξέταση της παρουσίας αυτού του αλληλίου σε υγιή άτομα. Τέτοιες δοκιμές έχουν υψηλές ψευδείς θετικές και ψευδείς αρνητικές απαντήσεις και οδηγούν σε αβέβαιες εκτιμήσεις κινδύνου για το Αλτσχάιμερ.

Άλλα γονίδια για τη νόσο του Alzheimer. Η στατιστική ανάλυση δείχνει ότι άλλα 4-8 γονίδια μπορούν να αλλάξουν σημαντικά τον κίνδυνο της νόσου του Alzheimer. Η ουσία τους είναι ασαφής. Επιπλέον, οι μελέτες ελέγχου των περιπτώσεων στο Αλτσχάιμερ δείχνουν έναν μακρύ κατάλογο πιθανών γονιδίων (> 100), αλλά μόνο λίγα έχουν επιβεβαιωθεί με επανεξέταση και ο ρόλος τους στον γενετικό προσδιορισμό του κινδύνου στο Αλτσχάιμερ παραμένει άγνωστος..

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ

Η γεροντική άνοια ή η νόσος του Alzheimer είναι μια σοβαρή νευροεκφυλιστική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αργή πορεία. Ξεκινώντας από τα λεπτά συμπτώματα, σταδιακά και σταθερά εξελίσσεται και οδηγεί σε θάνατο. Η παθολογία απαντάται συχνότερα σε άτομα μετά την ηλικία των 65 ετών. Τα κύρια σημεία του είναι η μειωμένη μνήμη και ομιλία, η απώλεια της ικανότητας προσανατολισμού, η απώλεια δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης. Η ασθένεια είναι μη αναστρέψιμη. Με την έγκαιρη διάγνωση, είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί η πορεία των παθολογικών διαδικασιών για μικρό χρονικό διάστημα.

Νόσος του Αλτσχάιμερ τι είναι

Η νόσος του Alzheimer είναι μια μορφή πρωτογενούς εκφυλιστικής άνοιας που εμφανίζεται σε άτομα προχωρημένης ή γεροντικής ηλικίας. Χαρακτηρίζεται από μια σταδιακή και εμφανή έναρξη. Οι διαταραχές εκδηλώνονται σε μειωμένη μνήμη, έως την πλήρη κατάρρευση της διάνοιας. Σε αυτήν την περίπτωση, όλη η ψυχική δραστηριότητα πάσχει και αναπτύσσεται ένα σύμπλεγμα ψυχωτικών συμπτωμάτων. Αυτή η παθολογική κατάσταση εξελίσσεται αργά αλλά σταθερά..

Με τη νόσο του Αλτσχάιμερ παραβιάζονται:

  • μνήμη;
  • Προσοχή;
  • ομιλία;
  • αντίληψη;
  • προσανατολισμός στο διάστημα ·
  • ικανότητα λήψης αποφάσεων ·
  • ικανότητα να δημιουργείτε και να κάνετε οποιαδήποτε εργασία.

Εκτός από αυτές τις διαταραχές, οι ασθενείς έχουν διαταραχές συμπεριφοράς, οι οποίες εκδηλώνονται σε αυξημένο άγχος και κατάθλιψη. Η ασθένεια οδηγεί σε αναπηρία ενός ατόμου. Λόγω της καταστροφής των εγκεφαλικών νευρώνων, η λειτουργία των ζωτικών κέντρων που ελέγχουν τη σκέψη, τη μνήμη και τις κινητικές δεξιότητες διακόπτεται εντελώς.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: συμπτώματα και σημεία

Στη νόσο του Alzheimer, τα συμπτώματα και τα σημάδια της παθολογίας διαφέρουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου και τον βαθμό των ψυχικών διαταραχών. Το κύριο σύμπτωμα της εμφάνισης της νόσου είναι η δυσκολία στην ανάμνηση νέων πληροφοριών. Η μακροχρόνια μνήμη διακόπτεται σταδιακά. Οι εκδηλώσεις άνοιας (επίκτητη άνοια) αυξάνονται: οι γνωστικές λειτουργίες μειώνονται απότομα και η ικανότητα γνώσης χάνεται. Οι ασθενείς κάνουν τις ίδιες ερωτήσεις, η σκέψη διαταράσσεται, σταδιακά παύουν να αναγνωρίζουν τους ανθρώπους. Τα σημεία της νόσου ποικίλλουν σε διαφορετικά στάδια..

Γνώμη ειδικού

Νευρολόγος, Ιατρός Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής, Επικεφαλής του Κέντρου Διαγνώσεων και Θεραπείας Διαταραχών Μνήμης

Η νόσος του Alzheimer, ή γεροντική άνοια, είναι μια σοβαρή νευροεκφυλιστική ασθένεια που προσβάλλει ασθενείς στην ηλικιακή ομάδα των 50 ετών. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση των πνευματικών ικανοτήτων, μειωμένη μνήμη και αλλαγή προσωπικότητας. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από εξετάσεις: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, ηλεκτροεγκεφαλογραφία, η μέθοδος των προκαλούμενων δυνατοτήτων, νευροψυχολογική δοκιμή.

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ είναι κληρονομική ασθένεια λόγω γενετικής προδιάθεσης.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη νόσο του Αλτσχάιμερ σήμερα, αλλά οι γιατροί του NPC για τη διάγνωση και τη θεραπεία διαταραχών μνήμης θα βοηθήσουν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Στη θεραπεία, χρησιμοποιείται μια πολύπλοκη μέθοδος, με βάση μια συγκεκριμένη κατηγορία φαρμάκων που επιλέγονται πειραματικά, καθώς και προγράμματα φυσικοθεραπείας.

Τα πρώτα σημάδια του Αλτσχάιμερ

Οι παθολογικές διεργασίες στον εγκεφαλικό φλοιό και τα βαθιά στρώματά του ξεκινούν πολύ πριν ένα άτομο παρατηρήσει σημάδια της νόσου. Μια ξαφνική εξασθένηση της μνήμης πρέπει πάντα να είναι σε εγρήγορση Στα αρχικά στάδια της νόσου του Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται με μέτρια ξεχαστικότητα. Κοινά σημάδια του πρώιμου σταδίου του Αλτσχάιμερ:

  • απώλεια αίσθησης χρόνου
  • αμνησία;
  • δυσκολίες στην εκτέλεση των ενεργειών που είναι γνωστές νωρίτερα
  • μειωμένη προσοχή
  • μειωμένη μνήμη
  • δυσκολία στο χωρικό προσανατολισμό.
  • δυσκολία στην επιλογή λέξεων.
  • στο τέλος της συνομιλίας, το άτομο ξεχνά τι μίλησε στην αρχή.
  • ευερέθιστο;
  • ανησυχία;
  • ξαφνική επιθετικότητα.

Σε μεγάλη ηλικία

Δεν είναι δύσκολο να παρατηρήσετε τα συμπτώματα της νόσου στους ηλικιωμένους. Ένα σίγουρο σημάδι του Αλτσχάιμερ στους ηλικιωμένους είναι η δυσκολία στην εκτέλεση απλών υπολογισμών. Μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε ότι το άτομο έχει αλλάξει το χειρόγραφό του, έχει γίνει λιγότερο ευανάγνωστο. Οι ηλικιωμένοι συγχέονται, τα λόγια τους χάνουν το νόημά τους.

Σημάδια της νόσου σε γεροντικούς ανθρώπους:

  • μικρές διαταραχές στη βραχυπρόθεσμη μνήμη
  • ευερέθιστο;
  • αδυναμία στην αφηρημένη σκέψη.
  • γρήγορη κόπωση
  • απάθεια;
  • διαταραχή ύπνου.

Τα συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ στους νέους

Αν και η νόσος του Αλτσχάιμερ θεωρείται παθολογία γεροντικής ηλικίας, σπάνια μπορεί να βρεθεί σε νέους. Σε κίνδυνο βρίσκονται οι νέοι, μεταξύ των στενών συγγενών των οποίων υπάρχουν ασθενείς με αυτήν την ασθένεια. Με άλλα λόγια, υπάρχει πιθανότητα κληρονομιάς. Επίσης, υπάρχει τέτοιος κίνδυνος σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, παθολογίες του καρδιαγγειακού συστήματος, με κρανιοεγκεφαλικούς τραυματισμούς. Τα πρώιμα συμπτώματά τους μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από 10 χρόνια..

Στα αρχικά στάδια της νόσου, παρατηρείται βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης και, στη συνέχεια, καθίσταται δύσκολο για έναν νεαρό άτομο να διατυπώσει τις σκέψεις του. Σταδιακά, αναπτύσσουν απόσπαση της προσοχής, οι γνωστικές λειτουργίες μειώνονται. Το ενδιαφέρον για τα πρώτα αγαπημένα χόμπι χάνεται, ο χαρακτήρας αλλάζει, οι προσωπικές ιδιότητες χάνονται. Εμφανίζεται η επιθετικότητα, ένας νεαρός άνδρας παύει να επικοινωνεί με φίλους και συγγενείς.

Η πρώιμη νόσος του Αλτσχάιμερ προχωρά γρηγορότερα από ό, τι ξεκίνησε στους ηλικιωμένους. Εάν στα γηρατειά η μετάβαση από το ένα χάλυβα στο άλλο τεντώνεται για δεκάδες χρόνια, τότε στα 30 χρόνια το τελικό στάδιο μπορεί πολύ σύντομα να ξεκινήσει.

Το τελευταίο στάδιο της νόσου στους νέους χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • η εμφάνιση ψευδαισθήσεων ·
  • βαθιά άνοια;
  • ψυχωτικές εκδηλώσεις
  • σοβαρές παραβιάσεις της προσωπικότητας
  • την εμφάνιση των εμμονών και των αυταπάτων ·
  • επιθετική συμπεριφορά.

Λόγω του γεγονότος ότι η πρώιμη έναρξη της νόσου χαρακτηρίζεται από πιο σοβαρά συμπτώματα, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Η γεροντική άνοια στους νέους συγχέεται με την μανιοκαταθλιπτική ψύχωση ή τη σχιζοφρένεια. Η ταχύτητα ανάπτυξης των συμπτωμάτων και η σοβαρότητά της εξαρτώνται από τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Σημάδια του Αλτσχάιμερ στις γυναίκες

Κλινικές παρατηρήσεις δείχνουν ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ στις γυναίκες εμφανίζεται συχνότερα. Έχει μια πιο σοβαρή πορεία από ό, τι στους άνδρες και προχωρά γρηγορότερα. Περισσότερο από το 70% των ασθενών είναι γυναίκες. Οι γυναίκες δυσκολεύονται να θυμηθούν, γίνονται ληθαργικές, σταματούν να παρακολουθούν. Έχουν τις ακόλουθες αλλαγές συμπεριφοράς:

  • ευθιξία;
  • υπερβολικό άγχος
  • δακρύρροια;
  • κούραση;
  • παραμέληση των οικιακών μικροδουλειών ·
  • απώλεια ενδιαφέροντος για ζωή ·
  • δυσκολίες προσανατολισμού στο χώρο και στο χρόνο ·
  • απληστία.

Οι δυσκολίες στη διάγνωση αυτής της παθολογίας στις γυναίκες οφείλονται στην αύξηση των συμπτωμάτων της εμμηνόπαυσης μετά την ηλικία των 55 ετών. Ομοιότητα συμπτωμάτων: απόσπαση της προσοχής, συνεχείς αλλαγές στη διάθεση, ξεχασμός.

Σημάδια του Αλτσχάιμερ στους άνδρες

Η πρακτική δείχνει ότι οι άνδρες είναι λιγότερο πιθανό να εμφανίσουν νόσο του Αλτσχάιμερ από τις γυναίκες. Τα αρχικά συμπτώματα σε αυτά για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένουν απαρατήρητα, ειδικά επειδή οι άνδρες επισκέπτονται τους γιατρούς λιγότερο συχνά. Η νόσος τους χαρακτηρίζεται από βραδύτερη πορεία από τις γυναίκες. Για τους άνδρες, εμφανίζεται η ηρεμία, η μνήμη επιδεινώνεται, η συγκέντρωση της προσοχής μειώνεται. Η παραβίαση της σκέψης εκδηλώνεται ως παράλογη δράση. Άλλα ειδικά χαρακτηριστικά ξεχωρίζουν:

  • ευερέθιστο;
  • εναλλαγή επιθετικότητας με απάθεια.
  • απομόνωση;
  • τάση για αφαίμαξη
  • σεξουαλική δυσλειτουργία.

Διάγνωση της νόσου του Alzheimer

Για τη διάγνωση του Αλτσχάιμερ σε πρώιμο στάδιο, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν νευρολόγο και ψυχίατρο. Αυτό θα μειώσει τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου και θα επιβραδύνει την εξέλιξή της..

Η διάγνωση γίνεται βάσει παραπόνων από τον ασθενή και τους συγγενείς του. Πραγματοποιούνται επίσης οι ακόλουθες διαδικασίες:

  • η μελέτη της ιστορίας και της κληρονομικότητας ·
  • μέθοδοι φυσικής εξέτασης ·
  • ψυχολογικές δοκιμές
  • οργανικές και εργαστηριακές μελέτες.

Νευροψυχολογική δοκιμή

Η αξιολόγηση της κατάστασης του ασθενούς πραγματοποιείται μέσω εξετάσεων προσαρμοσμένων σε αυτόν. Οι εργασίες περιέχουν ερωτήσεις και εργασίες κατάστασης. Ο σκοπός αυτής της μελέτης είναι να εκτιμήσει τη γνωστική εξασθένηση: σκέψη, ομιλία, μνήμη κ.λπ..

Η νευροψυχολογική εξέταση για τη νόσο του Αλτσχάιμερ αποτελείται από διάφορες εργασίες, χρειάζεστε:

· Ονομάστε τα αντικείμενα που απεικονίζονται στην εικόνα.

· Αναπαραγωγή και επανάληψη των λέξεων.

· Κάντε μια απλή αριθμητική μέτρηση.

· Σχεδιάστε ένα ρολόι και σημειώστε μια συγκεκριμένη ώρα πάνω του.

Με αυτόν τον τρόπο, αποκαλύπτεται ο βαθμός της γνωστικής εξασθένησης..

Παράδειγμα δοκιμής νόσου του Alzheimer

Με την γεροντική άνοια, λειτουργικές αλλαγές συμβαίνουν σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου. Αυτό εκδηλώνεται με παραβίαση μνήμης, λόγου, προσοχής και νοημοσύνης. Παρόμοιες διαταραχές μπορούν να ανιχνευθούν με ειδικές εξετάσεις. Το παρακάτω είναι ένα παράδειγμα μιας νευροψυχολογικής εξέτασης Αλτσχάιμερ:

  • Ο ασθενής πρέπει να συμπληρώσει τον επιλογέα ρολογιού θέτοντας τα χέρια και τους αριθμούς σε αυτό σύμφωνα με τον καθορισμένο χρόνο. Για παράδειγμα, ρυθμίστε τα χέρια του ρολογιού να εμφανίζουν 2 ώρες 45 λεπτά.
  • Σχεδιάστε ένα ρολόι - κύκλο με έναν επιλογέα.
  • Θυμηθείτε και αναπαραγάγετε λέξεις από κάρτες. Περιορισμένος διαθέσιμος χρόνος για την ολοκλήρωση αυτής της αποστολής..
  • Αντιγράψτε ένα γεωμετρικό σχήμα από μια εικόνα.
  • Ξαναγράψτε την πρόταση.
  • Εργαστείτε με φωτογραφίες. Ο ασθενής πρέπει να βρει τα κρυμμένα στοιχεία στην εικόνα.
  • Αναζήτηση χαρακτήρων στο κείμενο από το ίδιο γράμμα. Για παράδειγμα, σε ένα κείμενο που αποτελείται από 10 γραμμές του γράμματος Μ, το γράμμα Η είναι κρυμμένο. Αντί για γράμματα, οι αριθμοί μπορούν να χρησιμοποιηθούν: ανάμεσα σε πολλές σειρές εννιά, βρείτε τον αριθμό 6. Η αναζήτηση πρέπει να πραγματοποιηθεί για περιορισμένο χρονικό διάστημα.

Για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου του Alzheimer, συνιστάται η διενέργεια δοκιμών για τη διάγνωση αυτής της παθολογίας σε όλα τα άτομα που έχουν φτάσει την ηλικία των 65 ετών. Σε κίνδυνο διατρέχουν ασθενείς με αθηροσκλήρωση, σακχαρώδη διαβήτη, αρτηριακή υπέρταση, οι οποίοι μεταξύ των συγγενών έχουν ασθενείς με Αλτσχάιμερ.

Μαγνητική τομογραφία (MRI)

Αυτή είναι η πιο ενημερωτική μέθοδος για την ανίχνευση εκφυλιστικών αλλαγών στον εγκέφαλο στην αρχή της ανάπτυξης της νόσου. Παρέχει μια ακριβή απεικόνιση των λεπτότερων τμημάτων του εγκεφάλου σε διάφορες προβολές. Η μαγνητική τομογραφία δεν έχει φορτίο ακτινοβολίας στον ασθενή.

Χρησιμοποιώντας αυτήν τη διαγνωστική μέθοδο, οι δομικές αλλαγές στον εγκέφαλο απεικονίζονται, υποδεικνύοντας την παρουσία της εν λόγω ασθένειας:

  • μειωμένος μεταβολισμός γλυκόζης
  • επέκταση των αυλακώσεων των κοιλιών και του εγκεφάλου.
  • εξασθένιση της παροχής αίματος στον εγκεφαλικό φλοιό.

Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκλείσει άλλες αιτίες άνοιας. Μέσα από αυτό καθορίζονται: ο βαθμός απώλειας του όγκου του εγκεφαλικού ιστού, δομικά χαρακτηριστικά και ατροφικές αλλαγές. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, εντοπίζονται κατηγορηματικά συμπτώματα συννοσηρών παθήσεων, παρατηρείται αραίωση των συνεπειών.

Υπολογιστική τομογραφία του εγκεφάλου (CT)

Αυτός ο τύπος εξέτασης σας επιτρέπει να εντοπίσετε την παθολογία στην αρχή της ανάπτυξής της. Η κατάσταση του εγκεφάλου είναι ορατή, μπορείτε να δείτε μια μείωση στο μέγεθος των ημισφαιρίων και μια αύξηση στις κοιλίες του οργάνου, η οποία είναι ένα σημάδι της εν λόγω παθολογίας. Εάν η CT πραγματοποιηθεί σε μεταγενέστερα στάδια, τότε θα παρατηρηθούν περιοχές ατροφίας του νευρικού ιστού του εγκεφάλου. Το CT σας επιτρέπει να πραγματοποιήσετε μια στοιχειώδη αξιολόγηση του εγκεφάλου και να προβλέψετε πώς θα αναπτυχθεί η παθολογία στο μέλλον. Με αξιόπιστο βαθμό πιθανότητας, καθορίζεται το ποσοστό απώλειας της λειτουργίας του εγκεφάλου στις συγκεκριμένες περιοχές του.

Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET)

Η τελευταία διαγνωστική μέθοδος που σας επιτρέπει να εντοπίσετε και να αξιολογήσετε δείκτες κυτταρικού μεταβολισμού σε όλες τις περιοχές της ουσίας του εγκεφάλου. Η εξέταση πραγματοποιείται με την ενδοφλέβια χορήγηση ενός παράγοντα αντίθεσης που συσσωρεύεται επιλεκτικά στα εγκεφαλικά κύτταρα. Η νόσος του Alzheimer χαρακτηρίζεται από μειωμένο μεταβολισμό της γλυκόζης, με αποτέλεσμα τον θάνατο των νευρώνων. Τα σημάδια της γεροντικής άνοιας κατά τη διάρκεια του ΡΕΤ θα είναι αλλαγές στην κροταφοπαρυτική περιοχή και στον οπίσθιο φλοιό του cingulate.

Νόσος του Αλτσχάιμερ: στάδια της νόσου

Η γεροντική άνοια ή η νόσος του Αλτσχάιμερ στην ανάπτυξή της περνά από διάφορα στάδια: από ανεπαίσθητα συμπτώματα έως πλήρη υποβάθμιση. Κάθε ένα από τα στάδια χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες εκδηλώσεις, αλλά όλα σχετίζονται με εξασθενημένη μνήμη και γνωστικές λειτουργίες..

Προκατάβαση

Το στάδιο της προκάθησης χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση λεπτής γνωστικής εξασθένησης. Συχνά ανιχνεύονται μόνο με λεπτομερή νευρογνωστική δοκιμή. Συνήθως, μετά από 7-10 χρόνια από τη στιγμή που τα πρώτα σημάδια του Alzheimer εκδηλώνονται στη διάγνωση. Η κύρια διαταραχή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου είναι η μειωμένη μνήμη. Το Forgetfulness αναφέρεται σε πρόσφατα γεγονότα ή πληροφορίες που ελήφθησαν την προηγούμενη ημέρα. Επίσης, οι ηλικιωμένοι έχουν σημαντικές δυσκολίες όταν πρέπει να θυμάστε νέες πληροφορίες για τον εαυτό σας.

Επιπλέον, οι εκτελεστικές λειτουργίες υποφέρουν στο στάδιο πριν από το στάδιο. Έτσι, είναι δύσκολο για τον ασθενή να επικεντρωθεί σε κάτι και να σχεδιάσει το μέλλον για δράση. Οι δυσκολίες συνδέονται επίσης με την αφηρημένη σκέψη · οι έννοιες ορισμένων λέξεων είναι δύσκολο να θυμηθούν και να θυμηθούν. Όλα αυτά τα φαινόμενα αποδίδονται συχνά σε αλλαγές που σχετίζονται με την ηλικία. Στην πραγματικότητα, προκαλούνται από παθολογικές αλλαγές στις δομές του εγκεφάλου. Λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματα είναι ήπια κατά την έναρξη της νόσου του Alzheimer, η άνοια αναφέρεται στο προκλινικό στάδιο της νόσου. Μετά από αυτό, οι γνωστικές αλλαγές γίνονται πιο έντονες..

Πρώιμη άνοια

Σε αυτό το στάδιο της νόσου του Alzheimer, η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η εξασθένηση της μνήμης. Αυτό το σύμπτωμα είναι η βάση για την υπόδειξη της εξέλιξης των εκφυλιστικών διεργασιών στον εγκέφαλο. Ωστόσο, διαφορετικοί τύποι μνήμης υποφέρουν διαφορετικά. Η βραχυπρόθεσμη μνήμη επηρεάζεται περισσότερο, η λιγότερο επεισοδιακή και διαδικαστική. Ένα άτομο μπορεί ακόμα να θυμηθεί τυχόν μακρινά γεγονότα από τη ζωή του, και διατηρείται επίσης μια σημασιολογική και σιωπηρή μνήμη. Θυμάμαι τις μακροχρόνιες ενέργειες και δεξιότητες. Ωστόσο, ο ασθενής δεν μπορεί πλέον να θυμάται νέες πληροφορίες και ξεχνά τα γεγονότα του πρόσφατου παρελθόντος. Μια παρόμοια διαταραχή συνοδεύεται από αγνωσία, μια αντιληπτική διαταραχή..

Η λήθη των τρεχόντων γεγονότων αυξάνεται σταδιακά. Αυτό το γεγονός γίνεται εμφανές σε άλλους. Ο ασθενής έχει δυσκολίες στον χρονολογικό και γεωγραφικό προσανατολισμό. Παρατηρούνται εμφανείς διαταραχές των ψυχικών επεμβάσεων. Η αφηρημένη σκέψη είναι σοβαρά μειωμένη · η κρίση, η γενίκευση και η σύγκριση υποφέρουν επίσης..

Παρά τις συνεχιζόμενες δεξιότητες ανεξάρτητης διαβίωσης και αυτοεξυπηρέτησης, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να πραγματοποιούν ανεξάρτητα οικονομικές συναλλαγές ή να διατηρούν αλληλογραφία. Η νόσος του Αλτσχάιμερ συνοδεύεται από διαταραχές υψηλότερης φλοιώδους λειτουργίας. Η ομιλία, η οπτική-χωρική δραστηριότητα και η ικανότητα να εκτελούνται με συνέπεια σχετικές ενέργειες υποφέρουν. Ο ρυθμός της ομιλίας μειώνεται, το λεξιλόγιο μειώνεται, ένα άτομο δεν μπορεί να εκφράσει πλήρως τις σκέψεις του προφορικά ή γραπτώς. Τέτοιες παραβιάσεις σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της νόσου χαρακτηρίζονται από ξεχωριστή σοβαρότητα. Ωστόσο, ο ασθενής λειτουργεί επαρκώς με απλές έννοιες.

Μέτρια άνοια

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις της μέτριας άνοιας:

  • παραβίαση του προσανατολισμού στο χρόνο ·
  • παραβίαση της βραχυπρόθεσμης μνήμης με τη διατήρηση της μακροπρόθεσμης
  • ο ασθενής γεμίζει κενά μνήμης με φανταστικές ιστορίες.
  • χαμένες δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης.
  • εμφανίζεται αδεξιότητα στις κινήσεις, αλλάζει βάδισμα.
  • ακούσια κίνηση του εντέρου ή ούρηση.
  • διαταραχές της προσωπικότητας: επιθετικότητα, δακρύρροια, ευερεθιστότητα, τάση για αδαιμονία.

Η πρόοδος της γνωστικής εξασθένησης μειώνει σημαντικά την ικανότητα ενός ατόμου να εκτελεί ανεξάρτητες ενέργειες. Σε αυτό το στάδιο, οι διαταραχές του λόγου και η αγνωσία (οπτική αντίληψη) εκδηλώνονται με σαφήνεια. Γίνεται δύσκολο για ένα άτομο να δημιουργήσει σωστά μια φράση. Συχνά το νόημά του χάνεται λόγω του γεγονότος ότι ο ασθενής ξεχνά μερικές λέξεις ή τις χρησιμοποιεί σε λάθος πλαίσιο. Τέτοιες διαταραχές του λόγου οδηγούν σε δυσγραφία και δυσλεξία. Το πρώτο είναι η απώλεια δεξιοτήτων γραφής και το δεύτερο είναι η ανάγνωση. Η προοδευτική διαταραχή της πράξης στερεί τον ασθενή από την ικανότητα αυτο-φροντίδας, ακόμη και οι βασικές δεξιότητες χάνονται. Έτσι, ένας ασθενής με Αλτσχάιμερ σε αυτό το στάδιο δεν μπορεί να γδυθεί ανεξάρτητα ή να ντυθεί, να πάρει φαγητό.

Με μέτρια σοβαρότητα της γεροντικής άνοιας, υπάρχει μια «μετατόπιση της κατάστασης στο παρελθόν», με άλλα λόγια, οι αναμνήσεις του παλιού παρελθόντος αναβιώνουν και οι άνθρωποι γύρω του θεωρούνται άτομα από αυτό το παρελθόν.

Σοβαρή άνοια

Ανεξάρτητα από τον τύπο της νόσου, στο τελευταίο στάδιο της νόσου του Αλτσχάιμερ, υπάρχει μια βαθιά αποσύνθεση της μνήμης, απώλεια ιδεών για το χρόνο, αμνησία και αποπροσανατολισμός, αυταπάτες συμπερασμάτων και κρίσεων, απώλεια ιδεών για τον εαυτό του και ψυχοκινητικές δεξιότητες.

Η ομιλία του ασθενούς είναι ειδικές μεμονωμένες λέξεις ή ξεχωριστές φράσεις. Στη συνέχεια, οι δεξιότητες ομιλίας χάνονται εντελώς. Ταυτόχρονα, η ικανότητα να διατηρεί συναισθηματική επαφή και να αντιλαμβάνεται τους άλλους παραμένει για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Το σοβαρό στάδιο της άνοιας συνοδεύεται από πλήρη απάθεια. Μπορεί να εμφανιστούν επιθετικές επιθέσεις. Υπάρχει ψυχική και σωματική εξάντληση των ασθενών. Εξαρτώνται πλήρως από τους άλλους. Κινούνται με δυσκολία και ως εκ τούτου σπάνια σηκώνονται από το κρεβάτι. Ως αποτέλεσμα της παρατεταμένης ακινητοποίησης, χάνεται η μυϊκή μάζα, αναπτύσσεται συμφορητική πνευμονία και πληγές πίεσης. Αυτές οι επιπλοκές προκαλούν το θάνατο.

Αιτίες της νόσου του Alzheimer

Οι αιτίες της νόσου του Alzheimer δεν είναι πλήρως κατανοητές. Επί του παρόντος, υπάρχουν περισσότερες από 10 θεωρίες για την εμφάνιση αυτής της παθολογίας. Στη νόσο του Alzheimer, οι αιτίες των νευροεκφυλιστικών διαταραχών εξηγούνται μέσω 4 κύριων υποθέσεων.

Χολινεργική υπόθεση

Σύμφωνα με αυτήν τη θεωρία, η παθολογία προκαλείται από τη μείωση της παραγωγής της ακετυλοχολίνης του νευροδιαβιβαστή. Ωστόσο, οι σύγχρονοι ερευνητές αμφισβήτησαν αυτήν τη θεωρία, δεδομένου ότι η αναπλήρωση φαρμάκων αυτής της ουσίας δεν οδήγησε σε βελτίωση της κατάστασης του ασθενούς.

Υπόθεση αμυλοειδούς

Σύμφωνα με αυτήν τη θεωρία, η απόθεση αμυλοειδούς βήτα είναι η κύρια αιτία της νόσου. Οι πλάκες β-αμυλοειδούς εναποτίθενται έξω και μέσα στους νευρώνες. Ως αποτέλεσμα, η μετάδοση σημάτων μεταξύ νευρώνων διακόπτεται, μετά την οποία πεθαίνουν.

Υπόθεση Tau

Σύμφωνα με αυτήν, η ασθένεια ξεκινά αφού αρχίσουν να εμφανίζονται αποκλίσεις στη δομή της πρωτεΐνης tau. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη λειτουργία των εγκεφαλικών κυττάρων. Στον προσβεβλημένο νευρώνα, ξεκινά η διαδικασία συνδυασμού κλώνων πρωτεΐνης tau, η οποία διαταράσσει τη βιοχημική μετάδοση σημάτων μεταξύ των πλακιδίων. Μετά από τον οποίο ο θάνατος των ίδιων των κυττάρων. Η ακολουθία των νευροεκφυλιστικών αλλαγών ξεκινά μετά τη συσσώρευση βήτα-αμυλοειδούς.

Κληρονομική υπόθεση

Υπάρχει μια γενετική προδιάθεση για τη νόσο του Alzheimer. Έτσι, εάν ο επόμενος συγγενής έχει αυτήν την ασθένεια, τα μέλη της οικογένειας έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της παθολογίας. Οι μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα 21, 19, 14 και 1 θεωρούνται αιτίες της νόσου του Alzheimer. Πιστεύεται ότι μια γενετική προδιάθεση αυξάνει ελαφρώς την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας, αλλά δεν την προκαλεί απαραίτητα.

Θεραπεία της νόσου του Alzheimer

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν διαθέσιμες μέθοδοι που θα βοηθήσουν στη θεραπεία εκφυλιστικών εγκεφαλικών βλαβών. Είναι επίσης αδύνατο να επιβραδυνθεί η πορεία της νόσου για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όλες οι μέθοδοι θεραπείας είναι ανακουφιστικές και στοχεύουν μόνο στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ως εκ τούτου, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη νόσο του Αλτσχάιμερ μπορούν να χωριστούν σε ομάδες: επιβράδυνση της διαδικασίας απόθεσης β-αμυλοειδούς πλάκας, αποκατάσταση και προστασία των εγκεφαλικών κυττάρων και βοήθεια στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη διάρκεια της φαρμακευτικής αγωγής. Το ένα βελτιώνεται μετά από λίγες μόνο χρήσεις · ο άλλος πρέπει να λάβει αρκετά φάρμακα.

Θεραπεία φαρμάκων

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με φάρμακα είναι κατά μέσο όρο 70%. Αλλά ένας πιο σημαντικός δείκτης είναι η ατομική αντίδραση του σώματος στο φάρμακο. Για να έχει το καλύτερο αποτέλεσμα θεραπείας, ο γιατρός θα επιλέξει προσωπικά ένα θεραπευτικό σχήμα. Για να αξιολογηθεί αντικειμενικά το θεραπευτικό αποτέλεσμα του φαρμάκου, πρέπει να λαμβάνεται συνεχώς για τουλάχιστον 3 μήνες.

Στην κλινική πρακτική για τη θεραπεία της νόσου του Alzheimer, χρησιμοποιούνται θεραπευτικές αγωγές, συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων της χολινεστεράσης και της μεμαντίνης. Υπάρχει μέτρια επίδραση αυτών των φαρμάκων στην πρώιμη και μέτρια άνοια..

Παράγοντες αντιχολινεστεράσης ή αναστολείς χολινεστεράσης

Νέα φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του Alzheimer - αναστολείς της χολινεστεράσης. Αυτά τα φάρμακα αναστέλλουν τη δραστηριότητα της χολινεστεράσης. Το αναμενόμενο αποτέλεσμα είναι η βελτιωμένη μνήμη. Η συνταγογράφηση φαρμάκων αυτής της φαρμακολογικής ομάδας πραγματοποιείται μόνο από τον θεράποντα ιατρό. Έχουν αντενδείξεις και μπορούν να προκαλέσουν παρενέργειες..

Μεμαντίνη

Το Memantine είναι το μόνο φάρμακο που συνιστάται από την παγκόσμια ιατρική κοινότητα για τη θεραπεία της νόσου του Αλτσχάιμερ σε σοβαρή άνοια. Αυτός ο νευροτροπικός παράγοντας είναι παράγωγο της αμανταδίνης. Έχει νευροπροστατευτική δράση και αναστέλλει την πρόοδο νευροεκφυλιστικών διεργασιών. Στο πλαίσιο της πρόσληψής της, η μνήμη βελτιώνεται, η ικανότητα συγκέντρωσης, αυξάνεται η κόπωση και τα συμπτώματα της κατάθλιψης μειώνονται..

Αυτό το φάρμακο αντενδείκνυται σε επιληψία και σοβαρή νεφρική δυσλειτουργία. Το φάρμακο Memantine έχει ικανοποιητική ανοχή. Για να αποφευχθεί η διέγερση του κεντρικού νευρικού συστήματος, συνιστάται να το παίρνετε το πρωί.

Έχει αποδειχθεί κλινικά ότι η τακτική χρήση του φαρμάκου για 12 εβδομάδες οδηγεί σε σημαντική βελτίωση των γνωστικών λειτουργιών, ανακουφίζει από οξέα συμπτώματα συμπεριφοράς και αυξάνει την ικανότητα αυτο-φροντίδας..

Ηρεμιστικά, αντιψυχωσικά, αντισπασμωδικά

Αυτές οι ομάδες φαρμάκων αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπεριφορικών και ψυχωτικών συμπτωμάτων της νόσου. Τις περισσότερες φορές, χρησιμοποιούνται αντιψυχωσικά. Όμως, στο πλαίσιο της χρήσης τους, αυξάνεται ο κίνδυνος εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων - αυτό είναι ένα σύμπλεγμα κινητικών διαταραχών νευρολογικής φύσης, όπως σύνδρομο Parkinson, τρόμος, τικ, σπασμοί, δυστονία, χορεία (ακούσιες κινήσεις σάρωσης). Επομένως, τα αντιψυχωσικά χρησιμοποιούνται μόνο για σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς και χρησιμοποιούνται μόνο φάρμακα χωρίς αντιχολινεργικά αποτελέσματα. Τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά στη νόσο του Alzheimer αντενδείκνυνται.

Νοοτροπικά και διεγερτικά αναγέννησης ιστών

Τα νοοτροπικά φάρμακα έχουν σχεδιαστεί για τη βελτίωση του ενδοκυτταρικού μεταβολισμού στους νευρώνες. Αποτρέπουν τη ζημιά τους και διεγείρουν τις επικοινωνίες εσωτερικού. Τα διεγερτικά αναγέννησης ιστών επηρεάζουν την αιτία εκφυλιστικών αλλαγών.

Ψυχοθεραπεία

Οι ψυχοθεραπευτικές μέθοδοι έκθεσης θα βοηθήσουν τους ασθενείς με νόσο του Αλτσχάιμερ να ξεπεράσουν τα συναισθήματα του θυμού και του άγχους. Ο θεραπευτής θα συνεργαστεί με τον ασθενή, με αποτέλεσμα να μπορεί να κατανοήσει τα συναισθήματά του. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει φάρμακα. Οι μέθοδοι ψυχοθεραπείας στοχεύουν στη μείωση του άγχους και της επιθετικότητας, στη βελτίωση της σκέψης. Δεν προορίζονται να βελτιώσουν την κλινική απόδοση. Επιπλέον, οι μέθοδοι ψυχοθεραπείας είναι αποτελεσματικές μόνο στο αρχικό στάδιο της νόσου. Σε πιο σοβαρά στάδια, η χρήση τους δεν έχει νόημα.

Θεραπεία τέχνης

Η καλλιτεχνική θεραπεία ως μέθοδος ψυχολογικής διόρθωσης χρησιμοποιείται για την καταπολέμηση της νεύρωσης και των διαταραχών συμπεριφοράς. Αυτές οι εκδηλώσεις είναι χαρακτηριστικές των ασθενών με νόσο του Αλτσχάιμερ. Αυτή η μέθοδος θεραπείας περιλαμβάνει τη συμμετοχή ασθενών σε διάφορες μορφές τέχνης για την εναρμόνιση της ψυχικής τους κατάστασης. Έτσι, μέσω του χορού, της ζωγραφικής, της μουσικής ή της λογοτεχνικής δημιουργικότητας, αναπτύσσεται η ικανότητα για αυτογνωσία και αυτο-έκφραση..

Καλλιτεχνική θεραπεία για τη νόσο του Αλτσχάιμερ στις ακόλουθες καταστάσεις ασθενών:

  • Κατάθλιψη και άγχος
  • Συναισθηματική αστάθεια;
  • Συναισθηματική απόρριψη;
  • Αίσθημα μοναξιάς
  • Ανησυχία;
  • Επιθετικότητα.

Μέσω της προσκόλλησης στην τέχνη, δημιουργείται μια διέξοδος για επιθετικότητα και άλλα αρνητικά συναισθήματα. Η καλλιτεχνική θεραπεία χρησιμοποιείται ως βοηθητική θεραπεία.

Αίθουσα αφής

Το αισθητήριο δωμάτιο είναι μια ειδική οργάνωση του περιβάλλοντος. Είναι γεμάτο με διάφορα διεγερτικά που επηρεάζουν τις αισθήσεις. Το ηρεμιστικό και χαλαρωτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται μέσω διαφόρων συνδυασμών ερεθισμάτων, που χρησιμοποιούνται: μουσική, φως, ήχοι, χρώμα, μυρωδιές, αίσθηση αφής.

Τα μαθήματα στο αισθητήριο δωμάτιο με Αλτσχάιμερ θα βοηθήσουν σε ψυχολογικές διαταραχές όπως:

  • νεύρωση;
  • κακή προσαρμογή;
  • κατάθλιψη και ψυχοκινητικό στρες.
  • εξασθένιση των αισθητηριακών λειτουργιών

Θεραπεία μνήμης

Χρησιμοποιείται στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Πρόκειται για μια συναισθηματικά προσανατολισμένη ψυχοθεραπεία και εστιάζει σε ευχάριστες αναμνήσεις και χαρούμενες σκέψεις. Χρησιμοποιώντας υλικό βίντεο και φωτογραφίες, καθώς και άλλα αντικείμενα από το παρελθόν, ο θεραπευτής επιδεικνύει και συζητά θετικές αναμνήσεις που βίωσαν στο παρελθόν. Αυτό συμβάλλει στην απόσυρση του ασθενούς από κατάθλιψη, η οποία έχει θετική επίδραση στη συνολική ευεξία, την εμφάνιση και τις εκούσιες λειτουργίες..

Ενίσχυση της παρουσίας

Αυτή η μέθοδος υπονοεί ότι με την παρουσία του ασθενούς θα παίζονται οι φωνές των στενών συγγενών. Συνήθως, αυτή η ψυχοθεραπευτική μέθοδος χρησιμοποιείται για άτομα με σοβαρή άνοια όταν βρίσκονται σε κατάσταση αυξημένης συναισθηματικής διέγερσης και άγχους..

Αισθητηριακή ολοκλήρωση

Η μέθοδος της αισθητηριακής ολοκλήρωσης περιλαμβάνει την τόνωση της λειτουργίας των αισθήσεων μέσω του συντονισμού διαφόρων αισθητηριακών συστημάτων. σκοπός του είναι να διεγείρει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι αισθήσεις ενεργοποιούνται μέσω διαφόρων ασκήσεων..

Θρέψη

Οι σοβαροί ασθενείς με Αλτσχάιμερ δεν είναι σε θέση να ελέγξουν την πρόσληψη τροφής. Επομένως, συχνά έχουν εξαντλημένο οργανισμό και βιώνουν έλλειψη βιταμινών, θρεπτικών ουσιών και μετάλλων.

Στην αρχή της νόσου, δεν υπάρχουν προβλήματα με την κατανάλωση τροφής. Στη συνέχεια, η διατροφή του ασθενούς δεν διαφέρει από το κλασικό καθεστώς σωστής διατροφής. Οι ασθενείς δεν έχουν περιορισμούς διατροφής. Συνιστάται σε ασθενείς με νόσο του Αλτσχάιμερ άπαχη πρωτεΐνη, σύνθετους υδατάνθρακες, ακόρεστα λίπη, βιταμίνες και μέταλλα. Η διατροφή τους πρέπει να αποτελείται από τα ακόλουθα τρόφιμα:

  • Τουρκία και ψάρι
  • Μπρόκολο;
  • Σπανάκι;
  • ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
  • Φασόλια
  • Ζυμαρικά σκληρού σίτου;
  • Οσπρια
  • Δημητριακά (κεχρί, φαγόπυρο)
  • Ψωμί ολικής;
  • Πράσινα λαχανικά;
  • Ελαιόλαδο;
  • Φύκι;
  • Φρούτα όλων των χρωμάτων.

Ένας ασθενής με Αλτσχάιμερ πρέπει να τηρεί το σχήμα κατανάλωσης και να πίνει την απαιτούμενη ποσότητα καθαρού νερού σύμφωνα με τον κανόνα. Με την αφυδάτωση, ο θάνατος των νευρώνων στον εγκέφαλο αυξάνεται.

Δεν μπορείτε να αναγκάσετε τον ασθενή να φάει όταν αρνείται ή έχει δυσμενή διάθεση. Για να αποφευχθούν εγκαύματα και τραυματισμοί, τα τρόφιμα δεν πρέπει να είναι πολύ ζεστά. Ο αριθμός των γευμάτων - 4-5 φορές.

Τι πρέπει να κάνουν οι συγγενείς; Πώς να φροντίζετε τους ασθενείς?

Η καθημερινή φροντίδα για τους ασθενείς με Αλτσχάιμερ θα πρέπει να γίνεται σύμφωνα με τις ακόλουθες συστάσεις. Έχουν σχεδιαστεί για να διασφαλίζουν την ψυχολογική και σωματική ευεξία του ασθενούς:

  • Συμμόρφωση με ένα σαφές καθεστώς της ημέρας. Αυτό θα επιτρέψει τον προσανατολισμό του χρόνου..
  • Διατήρηση της αίσθησης της ανεξαρτησίας του ασθενούς με όλους τους διαθέσιμους τρόπους.
  • Είναι αδύνατο να συζητήσουμε με ξένους παρουσία του ασθενούς τα ελαττώματα του.
  • Διατηρήστε μια φιλόξενη ατμόσφαιρα.
  • Αποφυγή συγκρούσεων.

Πρόβλεψη και διάρκεια ζωής

Η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής, καθώς βασίζεται σε μια νευροεκφυλιστική προοδευτική διαδικασία. Υπάρχει η ευκαιρία να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της παθολογίας και η σταθεροποίηση της κατάστασης του ασθενούς για περιορισμένο χρονικό διάστημα, όχι περισσότερο από 3 χρόνια, με επαρκή και μακροχρόνια θεραπεία. Παρ 'όλα αυτά, η συνεχώς εξελισσόμενη απώλεια των πιο σημαντικών λειτουργιών του σώματος οδηγεί αναπόφευκτα σε θάνατο. Πόσοι ζουν στη νόσο του Αλτσχάιμερ στο τελευταίο στάδιο εξαρτάται από το ποσοστό θανάτου των εγκεφαλικών νευρώνων.

Το μέσο προσδόκιμο ζωής ενός ασθενούς μετά τη διάγνωση είναι 7 χρόνια. Λιγότερο από το 3% των ασθενών ζουν περισσότερο από 14 χρόνια μετά την ανίχνευση της νόσου. Η πρόγνωση για τη ζωή του ασθενούς επιδεινώνεται λόγω του γεγονότος ότι η ασθένεια του Αλτσχάιμερ είναι δύσκολο να διαγνωστεί στα αρχικά στάδια. Συνήθως, γίνεται διάγνωση όταν η καθημερινή δραστηριότητα ενός ατόμου περιπλέκεται από την ανάπτυξη γνωστικής βλάβης. Αλλά ακόμη και τότε, ο ασθενής παραμένει ικανός για μια ανεξάρτητη ζωή. Επιπλοκή της πρόγνωσης και των σχετικών παθολογιών, όπως ο αλκοολισμός, οι καρδιακές και αγγειακές παθήσεις, ο σακχαρώδης διαβήτης.

Πρόληψη ασθενειών του Αλτσχάιμερ

Προς το παρόν δεν υπάρχει συγκεκριμένη προφύλαξη από το Αλτσχάιμερ. Πιστεύεται ότι η πνευματική δραστηριότητα είναι ένας παράγοντας που μπορεί να καθυστερήσει την έναρξη της νόσου ή σε κάποιο βαθμό να επιβραδύνει την εξέλιξή της. Ωστόσο, δεν υπάρχουν αξιόπιστοι τρόποι για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer. Έχει παρατηρηθεί ότι άτομα με υγιή καρδιά και αιμοφόρα αγγεία είναι λιγότερο ευαίσθητα σε αυτήν την παθολογία..

Δεν είναι δυνατό να προτείνετε συμπληρώματα διατροφής ή φάρμακα που μπορούν να χρησιμεύσουν ως πρόληψη της νόσου του Alzheimer και για την πρόληψη της γνωστικής βλάβης. Ωστόσο, η πορεία χρήσης της εγκερολυσίνης μπορεί να μειώσει την εξέλιξη της γνωστικής εξασθένησης και της άνοιας σε άτομα με γενετική τάση να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς και σε ηλικιωμένους με ελαφρά μείωση της γνωστικής λειτουργίας.

Γενετική της άνοιας: τι και πώς κληρονομείται

Σε χώρες όπου αναπτύσσεται ένα σύστημα για την έγκαιρη ανίχνευση της άνοιας, ένα στα τέσσερα άτομα άνω των 55 έχει στενή σχέση με αυτήν τη διάγνωση. Επομένως, το ζήτημα της κληρονομικής φύσης της άνοιας είναι πολύ σημαντικό σήμερα. Αυτή είναι μια από τις κοινές ερωτήσεις που θέτει ένας φροντιστής συγγενής. Όλοι όσοι έχουν αντιμετωπίσει αυτήν την ασθένεια στην οικογένειά τους ενδιαφέρονται για το εάν μπορεί να κληρονομηθεί και ποια είναι η πιθανότητα μετάδοσης από γονείς σε παιδιά.

Η γενετική είναι μία από τις ταχύτερα αναπτυσσόμενες επιστήμες του 21ου αιώνα. Επομένως, κάθε χρόνο, οι επιστήμονες προχωρούν περισσότερο στη λήψη μιας απάντησης σε αυτό το ερώτημα. Οι ειδικοί επιβεβαιώνουν ότι τα γονίδια - θραύσματα DNA μέσω των οποίων οι γονείς μεταδίδουν κληρονομικά χαρακτηριστικά στα παιδιά τους - μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της άνοιας, αλλά τονίζουν ότι στις περισσότερες περιπτώσεις η επίδραση των γονιδίων δεν είναι άμεση, αλλά έμμεση. Στην πραγματικότητα, μια κληρονομική προδιάθεση είναι μόνο μέρος ενός ετερόκλητου μωσαϊκού δεκάδων παραγόντων που οδηγούν στην ανάπτυξη μειωμένης μνήμης και σκέψης. Μπορούν να προσδιορίσουν μια αυξημένη πιθανότητα ενεργοποίησης αρνητικών διαδικασιών, αλλά η παράλληλη διόρθωση άλλων παραγόντων (για παράδειγμα, ένας υγιεινός τρόπος ζωής: σωματική δραστηριότητα, καλή διατροφή, εγκατάλειψη κακών συνηθειών) μπορεί να αντισταθμίσει αυτό το αποτέλεσμα. Αλλά πρώτα τα πράγματα πρώτα.

Τι είναι ένα γονίδιο;?

Τα γονίδια είναι θραύσματα DNA που περιέχουν οδηγίες για το σώμα μας: πώς πρέπει να αναπτυχθεί και πώς να διατηρήσει την ύπαρξή του. Τέτοιες οδηγίες μπορούν να βρεθούν σε σχεδόν οποιοδήποτε κύτταρο στο σώμα μας. Συνήθως, κάθε άτομο φέρνει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (από τη μητέρα και από τον πατέρα), συσκευασμένο σε ζευγάρια δομές - χρωμοσώματα.

Η σύγχρονη επιστήμη έχει περίπου 20.000 γονίδια. Γενικά, τα γονίδια όλων των ανθρώπων είναι παρόμοια, και ως εκ τούτου τα σώματά μας είναι διατεταγμένα περίπου τα ίδια και λειτουργούν με παρόμοιο τρόπο. Ταυτόχρονα, κάθε οργανισμός είναι μοναδικός και τα γονίδια είναι επίσης υπεύθυνα για αυτό, πιο συγκεκριμένα, τις μικρές διαφορές που μπορούν να βρεθούν μεταξύ τους..

Υπάρχουν δύο είδη διαφορών. Ο πρώτος τύπος ονομάζεται μεταβλητότητα. Παραλλαγές είναι ποικιλίες γονιδίων που δεν περιέχουν ελαττώματα ή άλλες ανωμαλίες. Διαφέρουν σε μερικές αποχρώσεις που παίζουν ρόλο στον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας, αλλά δεν οδηγούν σε παθολογικές αποκλίσεις σε αυτό το έργο. Η πιθανότητα ανάπτυξης μιας συγκεκριμένης ασθένειας μπορεί να εξαρτάται από αυτά, αλλά η επιρροή τους δεν είναι αποφασιστική. Ο δεύτερος τύπος ονομάζεται μετάλλαξη. Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης είναι πιο σημαντικό και μπορεί να είναι επιβλαβές για το σώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό ενός οργανισμού μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η νόσος του Χάντινγκτον. Ένα άτομο που έχει κληρονομήσει μια μεταλλαγμένη έκδοση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο του Huntington είναι καταδικασμένο να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια σε μια συγκεκριμένη ηλικία.

Και οι δύο τρόποι μπορούν να οδηγήσουν σε άνοια..

Εξαιρετικά σπάνιες είναι περιπτώσεις άμεσης κληρονομιάς μιας γονιδιακής μετάλλαξης που οδηγεί στην ανάπτυξη της άνοιας. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια καθορίζεται από έναν σύνθετο συνδυασμό κληρονομικών παραγόντων μεταξύ τους και με τις περιβαλλοντικές συνθήκες / τρόπο ζωής ενός ατόμου. Με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, ο γονιδιακός παράγοντας παίζει πάντα ρόλο στην άνοια οποιασδήποτε προέλευσης. Υπάρχουν γενετικές επιλογές που επηρεάζουν την προδιάθεσή μας για καρδιαγγειακές παθήσεις ή μεταβολικές διαταραχές και μέσω αυτής αυξάνουν έμμεσα τον κίνδυνο άνοιας. Ωστόσο, αυτές οι προθέσεις ενδέχεται να μην εκδηλώνονται εάν ο φορέας τους ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής και δεν εκτίθεται στις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος..

Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, η επίδραση των γονιδίων στην ανάπτυξη της άνοιας δεν είναι καθοριστική.

Τώρα από γενικές λέξεις στρέφουμε στις πιο κοινές αιτίες της άνοιας και βλέπουμε πώς καθεμία από αυτές σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Τέτοιες αιτίες περιλαμβάνουν τη νόσο του Αλτσχάιμερ, το εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα, τη διάχυτη νόσο του σώματος Levi και τον εκφυλισμό του μετωπιαίου λοβού.

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ

Προφανώς, η γενετική της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή αιτία της άνοιας, είναι η πιο διεξοδικά μελετημένη σήμερα. Η προδιάθεση για αυτήν την ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί και με τους δύο τρόπους: μονογονική (μέσω ενός μόνο μεταλλαγμένου γονιδίου) ή πολυγονική (μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού επιλογών).

Οικογενειακή μορφή της νόσου του Alzheimer

Οι περιπτώσεις μονογονικής παραλλαγής της νόσου του Alzheimer είναι πολύ σπάνιες. Σήμερα στον κόσμο υπάρχουν λιγότερες από χίλιες οικογένειες στις οποίες η ασθένεια μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά. Εάν ένας από τους γονείς είναι φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, καθένα από τα παιδιά του θα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο. Σε αυτήν την περίπτωση, τα εξωτερικά συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ, κατά κανόνα, αρχίζουν να αναπτύσσονται αρκετά νωρίς: μετά από 30 χρόνια (θυμηθείτε ότι οι μη κληρονομικές μορφές συνήθως αισθάνονται νωρίτερα από 65 χρόνια).

Η οικογενειακή μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ συνδέεται συνήθως με μια μετάλλαξη ενός από τα τρία γονίδια: του γονιδίου πρόδρομης πρωτεΐνης αμυλοειδούς (ΑΡΡ) και δύο γονιδίων πρεσενιλίνης (PSEN-1 και PSEN-2). Από αυτά τα τρία, η πιο συνηθισμένη (περίπου το 80% όλων των αναφερθεισών περιπτώσεων) είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου πρεσενιλίνης-1 στο χρωμόσωμα 14 (περισσότερες από 450 οικογένειες) Τα συμπτώματα σε αυτήν την περίπτωση εμφανίζονται στην ηλικία των 30 ετών. Η δεύτερη πιο συχνή είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο ΑΡΡ στο χρωμόσωμα 21 (περίπου 100 οικογένειες). Αυτή η μετάλλαξη επηρεάζει άμεσα την παραγωγή αμυλοειδούς βήτα, μια πρωτεΐνη που οι επιστήμονες θεωρούν ότι οι εναποθέσεις αποτελούν σημαντικό παράγοντα για την ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer. Περίπου 30 οικογένειες παγκοσμίως έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο PSEN-2 στο χρωμόσωμα 1, προκαλώντας οικογενειακή νόσο του Αλτσχάιμερ, η οποία μπορεί να ξεκινήσει αργότερα από ό, τι για το PSEN-1.

Δύο σημεία πρέπει να σημειωθούν εδώ. Πρώτον, δεν είναι γνωστό σε επιστήμονες όλες οι περιπτώσεις οικογενειακών παραλλαγών της νόσου του Αλτσχάιμερ λόγω του γεγονότος ότι εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές γωνιές στον κόσμο όπου η επιστήμη και το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης δεν έχουν αναπτυχθεί επαρκώς. Δεύτερον, σε πολλές οικογένειες με σαφή σημάδια της οικογενειακής μορφής της νόσου του Alzheimer, καμία από αυτές τις μεταλλάξεις δεν βρέθηκε, γεγονός που υποδηλώνει την ύπαρξη άλλων μεταλλάξεων που δεν είναι ακόμη γνωστές στους επιστήμονες. Τρίτον, ακόμη και όταν η νόσος του Αλτσχάιμερ ξεκινά πολύ νωρίς, σε ηλικία 30 ετών, μπορεί να μην είναι μια μορφή με οικογενειακή φύση κληρονομιάς. Για αυτήν την ηλικία, η πιθανότητα μιας οικογενειακής φόρμας είναι περίπου 10%, ενώ κατά μέσο όρο μια οικογενειακή φόρμα αντιπροσωπεύει λιγότερο από 1%.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με νόσο του Αλτσχάιμερ την κληρονομούν από τους γονείς τους με έναν εντελώς διαφορετικό τρόπο - μέσω ενός σύνθετου συνδυασμού διαφορετικών ποικιλιών πολλών γονιδίων. Αυτό μπορεί να συγκριθεί εικονικά με φανταχτερά μοτίβα σε ένα καλειδοσκόπιο, με κάθε στροφή να εμφανίζεται ένα νέο μοτίβο. Επομένως, μια ασθένεια μπορεί να παραλείψει μια γενιά ή να εμφανιστεί σαν από πουθενά ή να μην μεταδοθεί καθόλου.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερες από 20 παραλλαγές γονιδίων (ή θραυσμάτων DNA) που, σε έναν βαθμό ή άλλο, επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ. Σε αντίθεση με τα μεταλλαγμένα γονίδια της οικογένειας, όλες αυτές οι επιλογές δεν εξαρτούν αυστηρά την ανάπτυξη της νόσου του Αλτσχάιμερ, αλλά αυξάνουν ή μειώνουν μόνο ελαφρά τον κίνδυνο. Όλα θα εξαρτηθούν από την αλληλεπίδρασή τους με άλλα γονίδια, καθώς και από παράγοντες όπως η ηλικία, οι περιβαλλοντικές συνθήκες, ο τρόπος ζωής. Όπως έχει ήδη σημειωθεί, η πολυγενής μορφή συνήθως εκδηλώνεται ήδη στους ηλικιωμένους, μετά από 65 χρόνια.

Το πιο γνωστό και πιο μελετημένο γονίδιο που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Αλτσχάιμερ ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε (APOE). Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Η πρωτεΐνη APOE με το ίδιο όνομα παίζει ρόλο στην επεξεργασία των λιπών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένης της χοληστερόλης. Το γονίδιο APOE υπάρχει σε τρεις παραλλαγές, που υποδηλώνονται με το ελληνικό γράμμα epsilon (e): APOE e2, APOE e3 και APOE e4. Επειδή ο καθένας από εμάς είναι φορέας ενός ζεύγους γονιδίων APOE, είναι δυνατοί έξι διαφορετικοί συνδυασμοί εδώ: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ή e4 / e4. Ο κίνδυνος εξαρτάται από τον συνδυασμό που μας έχει πέσει..

Η πιο δυσμενής επιλογή είναι η ταυτόχρονη μεταφορά δύο παραλλαγών APOE e4 (μία από κάθε γονέα). Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ένας τέτοιος συνδυασμός βρίσκεται περίπου στο 2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Η αύξηση του κινδύνου είναι περίπου 4 φορές (σύμφωνα με ορισμένες πηγές - 12), αλλά πιστέψτε με - αυτό απέχει πολύ από την πιθανότητα 100%. Για όσους έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του e4 σε συνδυασμό με μια άλλη επιλογή (αυτό είναι περίπου το ένα τέταρτο όλων των ανθρώπων), ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Alzheimer αυξάνεται κατά περίπου 2 φορές. Τα πρώτα συμπτώματα στους φορείς του γονιδίου e4 μπορεί να εμφανιστούν έως και 65 ετών.

Ο πιο συνηθισμένος συνδυασμός είναι δύο γονίδια e3 (60% όλων των ανθρώπων). Σε αυτήν την περίπτωση, οι επιστήμονες αξιολογούν τον κίνδυνο ως μέσο. Περίπου ένας στους τέσσερις φορείς αυτού του συνδυασμού πάσχει από νόσο του Αλτσχάιμερ εάν ζήσει να είναι 80 ετών..

Ο χαμηλότερος κίνδυνος αφορά τους μεταφορείς της παραλλαγής e2 (11% κληρονομούν ένα αντίγραφο και μόνο όχι περισσότερο από το μισό τοις εκατό - δύο.

Τα δεδομένα για τη Ρωσία έγιναν γνωστά πρόσφατα, μετά τη δημοσίευση των αποτελεσμάτων μιας μελέτης που πραγματοποιήθηκε από το Ιατρικό Γενετικό Κέντρο Genotek. Για τη μελέτη, χρησιμοποιήσαμε τα αποτελέσματα των τεστ DNA που πραγματοποιήθηκαν από την 1η Νοεμβρίου 2016 περίπου την 1η Ιουλίου 2017, για άνδρες και γυναίκες ηλικίας 18 έως 60 ετών (ο συνολικός αριθμός της μελέτης είναι 2,5 χιλιάδες). Έτσι, στο 75% των Ρώσων, εντοπίστηκε ένας ουδέτερος γονότυπος e3 / e3 που δεν συσχετίστηκε με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Το 20% των Ρώσων έχουν τους γονότυπους γονιδίων APOE e3 / e4 και e2 / e4 που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου κατά πέντε φορές και 3% των Ρώσων έχουν τον γονότυπο e4 / e4 που αυξάνει αυτήν την πιθανότητα κατά 12 φορές. Τέλος, στο 2% των «τυχερών», βρέθηκε ο γονότυπος e2 / e2, που σχετίζεται με χαμηλότερο κίνδυνο Αλτσχάιμερ.

Για πολύ καιρό, οι επιστήμονες δεν έχουν συσχετίσει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ με καθυστερημένη έναρξη με άλλα γονίδια εκτός από το APOE. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, χάρη στην ταχεία ανάπτυξη της γενετικής, έχουν ανακαλυφθεί αρκετά περισσότερα γονίδια των οποίων οι παραλλαγές σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ. Η επιρροή τους στην ανάπτυξη της νόσου του Alzheimer είναι ακόμη χαμηλότερη από εκείνη του APOE και τα ονόματά τους δεν θα πουν τίποτα σε ένα ευρύ κοινό, αλλά θα τα παραθέσουμε ακόμα: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 και CD2AP. Παίζουν ρόλο στην τάση του φορέα να αναπτύξει φλεγμονή, σε προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος, του μεταβολισμού του λίπους και μέσω αυτού επηρεάζουν τις πιθανότητες εμφάνισης συμπτωμάτων της νόσου του Alzheimer. Οι ίδιοι οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η λίστα μπορεί να επεκταθεί σημαντικά στο μέλλον..

Επομένως, εάν ένα από τα μέλη της οικογένειάς σας (παππούς, γιαγιά, πατέρας, μητέρα, αδελφός) έχει διαγνωστεί με νόσο Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου είναι ελαφρώς υψηλότερη από εκείνη που έχει οικογενειακό ιστορικό κανένας ασθενής με νόσο του Αλτσχάιμερ. Η αύξηση του συνολικού κινδύνου σε αυτήν την περίπτωση είναι αμελητέα και μπορεί να αντισταθμιστεί από έναν υγιή τρόπο ζωής. Ο κίνδυνος είναι ελαφρώς υψηλότερος όταν διαγνωστεί η νόσος του Αλτσχάιμερ και στους δύο γονείς. Σε αυτήν την περίπτωση, ο κίνδυνος ανάπτυξης Αλτσχάιμερ μετά από 70 χρόνια θα είναι περίπου 40% (Jayadev et al. 2008).

Αγγειακή άνοια

Διαταραχές του κυκλοφορικού - η δεύτερη πιο κοινή αιτία της άνοιας.

Οικογενειακή αγγειακή άνοια

Όπως και με το Αλτσχάιμερ, η αγγειακή άνοια που προκαλείται από γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, αυτοσωματική κυρίαρχη αρτηριοπάθεια του εγκεφάλου με υποφλοιώδεις καρδιακές προσβολές και λευκοεγκεφαλοπάθεια, η οποία συμβαίνει όταν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται NOTCH3.

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αγγειακής άνοιας

Πρώτον, μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι η τροποποίηση του APOE e4 γονιδίου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αγγειακής άνοιας, αλλά αυτός ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος από ό, τι για τη νόσο του Alzheimer. Το αν το σύστημα μεταφοράς APOE e2 μειώνει τον κίνδυνο δεν είναι ακόμη σαφές.

Δεύτερον, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πολλά γονίδια που επηρεάζουν την τάση του ασθενούς για υψηλή χοληστερόλη, υψηλή αρτηριακή πίεση ή διαβήτη τύπου 2. Κάθε μία από αυτές τις καταστάσεις μπορεί να δράσει ως παράγοντας στην ανάπτυξη καρδιαγγειακής άνοιας στα γηρατειά. Ένα οικογενειακό ιστορικό εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής νόσου μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο, αλλά γενικά, σύμφωνα με τους ειδικούς, τα γονίδια διαδραματίζουν πολύ μικρότερο ρόλο στην ανάπτυξη αγγειακής άνοιας από ό, τι στην ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ. Για την άνοια που σχετίζεται με διαταραχές του κυκλοφορικού, ένας πιο σημαντικός ρόλος παίζει ο τρόπος ζωής: συγκεκριμένα η διατροφή και η άσκηση.

Μετωπική άνοια (LVD)

Στη γένεση της μετωπιαίας άνοιας - ειδικά της συμπεριφορικής μορφής της (σημασιολογικά λιγότερο συχνά) - τα γονίδια παίζουν τον πιο εξέχοντα ρόλο.

Οικογενειακή μετωπική άνοια

Περίπου το 10-15% των ατόμων με HFV έχουν έντονο οικογενειακό ιστορικό - την παρουσία τουλάχιστον τριών συγγενών με παρόμοια ασθένεια στις επόμενες δύο γενιές. Περίπου ο ίδιος αριθμός (περίπου 15%) έχουν λιγότερο έντονο ιστορικό, πιθανώς ακόμη και με άλλους τύπους άνοιας. Περίπου το 30% όλων των περιπτώσεων IHD προκαλούνται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο και τουλάχιστον οκτώ από αυτά τα γονίδια είναι γνωστά, συμπεριλαμβανομένων πολύ σπάνιων μεταλλάξεων.

Τις περισσότερες φορές, τρία γονίδια με μετάλλαξη είναι η αιτία της LHD: C9ORF72, MAPT και GRN. Υπάρχουν ορισμένες διαφορές στο πώς εκδηλώνονται. Για παράδειγμα, το C9ORF72 προκαλεί όχι μόνο LVD, αλλά και ασθένεια κινητικών νευρώνων.

Όπως και στις οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου του Αλτσχάιμερ, η πιθανότητα κληρονομιάς ενός ελαττωματικού γονιδίου από έναν από τους γονείς είναι 50% και στην περίπτωση κληρονομιάς, η πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου είναι 100% (η εξαίρεση είναι το γονίδιο C9ORF72, για λόγους που δεν είναι σαφές στην επιστήμη, η ασθένεια δεν αναπτύσσεται πάντα).

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης LHD

Αν και η κύρια προσοχή των επιστημόνων επικεντρώνεται σε μονογονικές περιπτώσεις LHD, τα τελευταία χρόνια έχει γίνει αναζήτηση για πολυγονικές παραλλαγές. Συγκεκριμένα, ανακαλύφθηκε ένα γονίδιο που ονομάζεται TMEM106B, του οποίου οι παραλλαγές επηρεάζουν έμμεσα την πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας.

Άνοια με σώματα Levi

Η γενετική της άνοιας με σώματα Lewy (DTL) είναι το λιγότερο μελετημένο θέμα. Μερικοί συγγραφείς μερικών μελετών προτείνουν προσεκτικά ότι η παρουσία ενός ασθενούς με DTL μεταξύ στενών συγγενών μπορεί να αυξήσει ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης αυτού του τύπου άνοιας, ωστόσο, είναι πολύ νωρίς για να εξαχθούν τελικά συμπεράσματα.

Οικογενειακές περιπτώσεις άνοιας με σώματα Levy

Τέτοιες περιπτώσεις είναι γνωστές στην επιστήμη. Ένα αυστηρό πρότυπο κληρονομιάς έχει αναγνωριστεί σε πολλές οικογένειες, αλλά η μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτό το μοτίβο δεν έχει ακόμη εντοπιστεί..

Γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο DTL

Η παραλλαγή APOE e4 θεωρείται ότι είναι ο ισχυρότερος παράγοντας γενετικού κινδύνου για το DTL, καθώς και το Αλτσχάιμερ. Παραλλαγές δύο άλλων γονιδίων, η γλυκοκερεοβροσιδάση (GBA) και η άλφα συνουκλεΐνη (SNCA) επηρεάζουν επίσης τον κίνδυνο DTL. Η άλφα-συνουκλεΐνη είναι η κύρια πρωτεΐνη στο σώμα του Levy. Τα γονίδια GBA και SNCA είναι επίσης παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Πάρκινσον. Η νόσος του Diffuse Levi, η νόσος του Alzheimer και η νόσος του Parkinosn έχουν κοινά χαρακτηριστικά, τόσο ως προς τις παθολογικές διαδικασίες όσο και στα συμπτώματά τους.

Αλλοι λόγοι

Οι λιγότερο συχνές αιτίες ισχυρής γενετικής άνοιας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down και τη νόσο του Huntington..

Η νόσος του Huntington αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HTT στο χρωμόσωμα 4. Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington περιλαμβάνουν γνωστική εξασθένηση που μπορεί να φτάσει στο βαθμό της άνοιας.

Περίπου κάθε δεύτερη ασθενής με σύνδρομο Down που ζει έως 60 ετών αναπτύσσει νόσο του Αλτσχάιμερ. Ένας αυξημένος κίνδυνος σχετίζεται με το γεγονός ότι οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, που σημαίνει ένα επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου για την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς που βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με κίνδυνο ανάπτυξης νόσου του Αλτσχάιμερ..

Αξίζει ο γενετικός έλεγχος;?

Οι περισσότεροι γιατροί δεν το συνιστούν. Αν μιλάμε για πολυγονική κληρονομικότητα (ως το πιο συνηθισμένο), όλα τα γονίδια μόνο το APOE ε4 αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο άνοιας (έως και 15 φορές στην ομόζυγη έκδοση), αλλά ακόμη και αν είναι πολύ άτυχος και ανιχνευθεί αυτή η επιλογή, η ακρίβεια της πρόβλεψης θα είναι πολύ μακριά από 100%. Το αντίστροφο ισχύει επίσης: εάν το γονίδιο δεν ανιχνευθεί, αυτό δεν εγγυάται την ανάπτυξη της νόσου. Η δοκιμή, επομένως, δεν επιτρέπει την πρόβλεψη με το απαραίτητο επίπεδο βεβαιότητας..

Κλείνοντας αυτό το κείμενο, θα ήθελα να τονίσω ότι παρά τη σημασία των γενετικών παραγόντων, ο κίνδυνος άνοιας στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να μειωθεί από τον τρόπο ζωής και αρκετά σημαντικά. Φροντίστε να διαβάσετε τις συστάσεις του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για την πρόληψη της άνοιας.

Διαβάστε Για Ζάλη